Klinische FragestellungMorbus Fabry, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Morbus Fabry ist eine progrediente, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit und gekennzeichnet durch neurologische, kutane, kardiovaskuläre, cochleo-vestibuläre und zerebro-vaskuläre Symptome. Das klinische Bild umfasst ein weites Spektrum, das von leichten Fällen bei heterozygoten Frauen bis zu schweren Verläufen bei klassisch betroffenen hemizygoten Männern ohne Restaktivität der Alpha-Galactosidase A reicht. Diese Patienten können alle charakteristischen neurologischen (Schmerzen), kutanen (Angiokeratom), renalen (Proteinurie, Niereninsuffizienz), kardiovaskulären (Kardiomyopathie, Arrhythmie), kochleo-vestibulären und zerebro-vaskulären (transiente ischämische Attacken, Schlaganfall) Symptome der Krankheit aufweisen. Weibliche Patienten können sehr milde bis schwere Symptome zeigen. Morbus Fabry wird durch Mutationen im GLA-Gen hervorgerufen. Ein negativer genetischer Befund schließt Morbus Fabry praktisch aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/

• Alias: Alpha-galactosidase A deficiency
• Alias: Anderson-Fabry disease
• Alias: Angiokeratoma corporis diffusum
• Alias: Diffuse angiokeratoma
• Allelic: Kanzaki disease (NAGA)
• Adult-onset α-galactosidase B deficiency, Schindler disease (NAGA)
• Adult-type β-galactosidase deficiency (GLB1)
• Aspartylglucosaminuria (AGA)
• Fabry disease (GLA)
• Fabry disease, cardiac variant (GLA)
• Fucosidosis (FUCA1)
• Mannosidosis, beta (MANBA)
• Schindler disease, type I (NAGA)
• Schindler disease, type III (NAGA)
• Sialidosis, type I (NEU1)
• Sialidosis, type II (NEU1)