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Klinische FragestellungMorbus Danon
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Danon
ID
MS3847
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| LAMP2 | 1233 | NM_002294.3 | XL |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Lysosomale Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie, unterschiedlicher Muskelschwäche, häufig mit intellektuellem Defizit assoziiert
Synonyme
- Alias: Antopol disease
- Alias: Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
- Alias: Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity
- Alias: Pseudoglycogenosis II
- Alias: Vacuolar cardiomyopathy + myopathy, XL
- Danon disease (LAMP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XL
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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