English
Klinische FragestellungMorbus Danon, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Danon mit 7 kuratierten Genen
ID
MP3847
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
3,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| MYBPC3 | 3825 | NM_000256.3 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MP3847
Synonyme
- Alias: Antopol disease
- Alias: Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
- Alias: Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity
- Alias: Pseudoglycogenosis II
- Alias: Vacuolar cardiomyopathy + myopathy, XL
- Cardiomyopathy, dilated, 1D (TNNT2)
- Cardiomyopathy, dilated, 1FF (TNNI3)
- Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
- Cardiomyopathy, dilated, 2A (TNNI3)
- Cardiomyopathy, familial restrictive 1 (TNNI3)
- Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 (TNNT2)
- Cardiomyopathy, hypertrophic 6 (PRKAG2)
- Cardiomyopathy, hypertrophic, 2 (TNNT2)
- Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
- Cardiomyopathy, hypertrophic, 7 (TNNI3)
- Danon disease (LAMP2)
- Glycogen storage disease II (GAA)
- Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
- Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
- Left ventricular noncompaction 6 (TNNT2)
- Myopathy, XL, with excessive autophagy (VMA21)
- Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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