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Klinische FragestellungMorbus Caffey, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Caffey-Syndrom mit 1 "core"-Gen bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP0808
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COL1A14395NM_000088.4AD
FGF23756NM_020638.3AD
GALNT31902NM_004482.4AR
GLB12034NM_000404.4AR
GNPTAB3771NM_024312.5AR
KL3039NM_004795.4AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Infantile cortical hyperostosis
  • Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
  • Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Allelic: Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
  • Caffey disease (COL1A1)
  • GM1-gangliosidosis, type I-III (GLB1)
  • Mucolipidosis II + III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB [Morquio] (GLB1)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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