Klinische FragestellungMorbus Caffey, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Caffey-Syndrom mit 1 "core"-Gen bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP0808

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
COL1A1	4395	120150	NM_000088.4	AD
FGF23	756	605380	NM_020638.3	AD
GALNT3	1902	601756	NM_004482.4	AR
GLB1	2034	611458	NM_000404.4	AR
GNPTAB	3771	607840	NM_024312.5	AR
KL	3039	604824	NM_004795.4	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Infantile cortical hyperostosis
Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
Allelic: Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
Caffey disease (COL1A1)
GM1-gangliosidosis, type I-III (GLB1)
Mucolipidosis II + III alpha/beta (GNPTAB)
Mucopolysaccharidosis type IVB [Morquio] (GLB1)
Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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