Klinische FragestellungMorbus Alexander, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Alexander mit 15 Leitlinien-kuratierten Genen sowie zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

AP7285

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	21

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

22,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
38,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ABCD1	2238	300371	NM_000033.4	XLR
ARSA	1530	607574	NM_000487.6	AR
ASPA	942	608034	NM_000049.4	AR
GALC	2058	606890	NM_000153.4	AR
GCDH	1317	608801	NM_000159.4	AR
GFAP	1299	137780	NM_002055.5	AD
HEPACAM	1251	611642	NM_152722.5	AD, AR
L2HGDH	1392	609584	NM_024884.3	AR
MLC1	1134	605908	NM_015166.4	AR
PEX1	3852	602136	NM_000466.3	AR
PEX12	1080	601758	NM_000286.3	AR
PEX6	2943	601498	NM_000287.4	AR
PEX7	972	601757	NM_000288.4	XLR
DARS2	1938	610956	NM_018122.5	AR
EIF2B1	918	606686	NM_001414.4	AR
EIF2B2	1056	606454	NM_014239.4	AR
EIF2B3	1359	606273	NM_020365.5	AR
EIF2B4	1569	606687	NM_015636.4	AR
EIF2B5	2166	603945	NM_003907.3	AR
NOTCH3	6966	600276	NM_000435.3	AD
PLP1	834	300401	NM_000533.5	XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_AP7285

Synonyme

Alias: Alexander disease (GFAP)
Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
Allelic: Lateral meningocele syndrome (NOTCH3)
Allelic: Myofibromatosis, infantile 2 (NOTCH3)
Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
Canavan disease
Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts + leukoencephalopathy 1 (NOTCH3)
Glutaricaciduria, type I (GCDH)
Krabbe disease (GALC)
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH)
Leukoencephalopathy with brain stem + spinal cord involvement + lactate elevation (DARS2)
Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1, EIF2B2, EIFF2B3, EIF2B4, EIF2B5)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A (HEPACAM)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitt. +/- mental retard. (HEPACAM)
Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
Ovarioleukodystrophy (EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5)
Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] + 1B [NALD/IRD] (PEX1)
Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] + 3B (PEX12)
Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] + 4B (PEX6)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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