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ErkrankungMorbus Alexander, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Alexander mit zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP7285
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,1 kb (Core-/Basis-Gene)
37,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCD12238XLR
ARSA1530AR
ASPA942AR
GALC2058AR
GCDH1317AR
GFAP1299AD
HEPACAM1251AD und/oder AR
L2HGDH1392AR
MLC11134AR
PEX13852AR
PEX121080AR
PEX62943AD und/oder AR
DARS21938AR
EIF2B1918AR
EIF2B21056AR
EIF2B31359AR
EIF2B41569AR
EIF2B52166AR
NOTCH36966AD und/oder Mult
PLP1834XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_AP7285

 

Synonyme
  • Alias: Alexander disease (GFAP)
  • Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Allelic: Lateral meningocele syndrome (NOTCH3)
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile 2 (NOTCH3)
  • Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
  • Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
  • Canavan disease
  • Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts + leukoencephalopathy 1 (NOTCH3)
  • Glutaricaciduria, type I (GCDH)
  • Krabbe disease (GALC)
  • L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH)
  • Leukoencephalopathy with brain stem + spinal cord involvement + lactate elevation (DARS2)
  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1, EIF2B2, EIFF2B3, EIF2B4, EIF2B5)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A (HEPACAM)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitt. +/- mental retard. (HEPACAM)
  • Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5)
  • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] + 1B [NALD/IRD] (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] + 3B (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] + 4B (PEX6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E75.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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