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Klinische FragestellungMöbius-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 bzw. insgesamt 6 Genen zur umfassenden differentialdiagnostischen Untersuchung beim Verdacht auf Möbius-Syndrom

ID
MP5748
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HOXB1906NM_002144.4AR
PLXND15778NM_015103.3AD, AR
REV3L9393NM_002912.5n.k.
MYF5768NM_005593.3AR
TUBB31353NM_006086.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale kraniale Dysinnervationsstörung mit in-/kompletter Gesichtslähmung in Verbindung mit beidseitiger Lähmung des Nervus abducens, die Augenabduktion stört, verschiedene andere kongenitale Symptome

 

Synonyme
  • DD: Facial paresis, hereditary congenital, 3 (OMIM 614744)
  • DD: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (OMIM 600638)
  • DD: Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies (OMIM 618155)
  • Alias: Congenital facial diplegia
  • Alias: Moebius syndrome
  • Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
  • Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
  • Facial paresis, hereditary congenital, 3 (HOXB1)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Moebius syndrome [genereviews] (PLXND1, REV3L)
  • Ophthalmoplegia, external, with rib + vertebral anomalies (MYF5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.