English
ErkrankungMöbius-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 3 bzw. 5 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Möbius-Syndrom
ID
MP5748
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,1 kb (Core-/Basis-Gene)
18,2 kb (Erweitertes Panel)
18,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenitale kraniale Dysinnervationsstörung mit in-/kompletter Gesichtslähmung in Verbindung mit beidseitiger Lähmung des Nervus abducens, die Augenabduktion stört, verschiedene andere kongenitale Symptome
Synonyme
- DD: Facial paresis, hereditary congenital, 3 (OMIM 614744)
- DD: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (OMIM600638
- DD: Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies (OMIM 618155)DD:
- Alias: Congenital facial diplegia
- Alias: Moebius syndrome
- Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
- Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
- Facial paresis, hereditary congenital, 3 (HOXB1)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
- Moebius syndrome [genereviews] (PLXND1, REV3L)
- Ophthalmoplegia, external, with rib + vertebral anomalies (MYF5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder Ass
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H49.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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