Klinische FragestellungMöbius-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 bzw. insgesamt 6 Genen zur umfassenden differentialdiagnostischen Untersuchung beim Verdacht auf Möbius-Syndrom

MP5748

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

16,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HOXB1	906	142968	NM_002144.4	AR
PLXND1	5778	604282	NM_015103.3	AD, AR
REV3L	9393	602776	NM_002912.5	n.k.
MYF5	768	159990	NM_005593.3	AR
TUBB3	1353	602661	NM_006086.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale kraniale Dysinnervationsstörung mit in-/kompletter Gesichtslähmung in Verbindung mit beidseitiger Lähmung des Nervus abducens, die Augenabduktion stört, verschiedene andere kongenitale Symptome

Synonyme

DD: Facial paresis, hereditary congenital, 3 (OMIM 614744)
DD: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (OMIM 600638)
DD: Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies (OMIM 618155)
Alias: Congenital facial diplegia
Alias: Moebius syndrome
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
Facial paresis, hereditary congenital, 3 (HOXB1)
Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
Moebius syndrome [genereviews] (PLXND1, REV3L)
Ophthalmoplegia, external, with rib + vertebral anomalies (MYF5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

H49.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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