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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungMöbius-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 bzw. 5 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Möbius-Syndrom

ID
MP5748
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,1 kb (Core-/Basis-Gene)
18,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HOXB1906AR
PLXND15778AD und/oder Ass
REV3L9393AD und/oder Ass
MYF5768AR
TUBB31353AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale kraniale Dysinnervationsstörung mit in-/kompletter Gesichtslähmung in Verbindung mit beidseitiger Lähmung des Nervus abducens, die Augenabduktion stört, verschiedene andere kongenitale Symptome

 

Synonyme
  • DD: Facial paresis, hereditary congenital, 3 (OMIM 614744)
  • DD: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (OMIM600638
  • DD: Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies (OMIM 618155)DD:
  • Alias: Congenital facial diplegia
  • Alias: Moebius syndrome
  • Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
  • Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
  • Facial paresis, hereditary congenital, 3 (HOXB1)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Moebius syndrome [genereviews] (PLXND1, REV3L)
  • Ophthalmoplegia, external, with rib + vertebral anomalies (MYF5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Ass
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H49.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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