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ErkrankungMNGIE - Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für MNGIE - Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mit 4 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP9874
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MGME11035AR
POLG3720AD und/oder AR
RRM2B1272AD und/oder AR
TYMP1449AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mitochondriale NeuroGastroIntestinale Enzephalopathie (MNGIE) betrifft insbesondere das Verdauungs- und das Nervensystem. Die Hauptmerkmale können vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten, am häufigsten beginnend im Alter von 20 Jahren, sie verschlimmern sich mit der Zeit. Fast alle Patienten haben gastrointestinale Dysmotilität, die zu extremem Gewichtsverlust und Kachexie führt. Die Anomalien des Nervensystems sind in der Regel milder ausgeprägt mit peripherer Neuropathie, besonders an Händen und Füßen. Weitere neurologische Anzeichen und Symptome können Ptosis, Ophthalmoplegie und Hörverlust sein. In der Magnetresonanztomographie ist die Leukoenzephalopathie ein charakteristisches Merkmal. Mutationen im TYMP-Gen verursachen die MNGIE-Krankheit durch Schädigung der mtDNA. MNGIE wird autosomal rezessiv vererbt. Die deutschen Leitlinien empfehlen, drei weitere Gene in die Differentialdiagnose einzubeziehen (teilweise mit autosomal-dominantem Erbgang). Der molekulargenetische diagnostische Ertrag ist nicht bekannt. Negative DNA-Testergebnisse können die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1179/

 

Synonyme
  • Alias: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome (TYMP)
  • Alias: Myoneurogastrointestinal encephalopathy (TYMP)
  • Alias: POLIP syndrome (TYMP)
  • Alias: Polyneuropathy, ophthalmoplegia, leuhencephalopathy + intestinal pseudoobstruction (TYMP)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 [MNGIE type] (TYMP)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 (MGME1)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A [encephalomyopathic type with renal tubulopathy] (RRM2B)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B [MNGIE type] (RRM2B)
  • Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
  • Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 5 (RRM2B)
  • Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81

Bioinformatik und klinische Interpretation

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