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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Zusammenfassung

ID
MD0001
Anzahl Gene
0 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

"Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification" (MLPA) zur Detektion von Kopienzahl-Veränderungen (Deletionen/ Duplikationen) in einem parallelen Ansatz mit <50 verschiedenen DNA-Fragmenten. Die Methodik beinhaltet 4-5 Schritte: DNA-Denaturierung + Hybridisierung der MLPA-Proben, Ligation, PCR + Trennung der Amplifikationsprodukte mittels Kapillarelektrophorese. Kopienzahlveränderungen werden anhand unterschiedlcher Kurvenhöhen bzw. -flächen versus Kontrollen erkannt.

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

siehe "Diagnostische Hinweise"

 

Synonyme
  • Multiplex Ligation Probe Amplification
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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