English
ErkrankungMitochondriale Erkrankungen, Komplex V-Defizienz; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
18 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Mitochondriale Erkrankungen, Komplex V-Defizienz; Differentialdiagnose
ID
MP3355
Anzahl Gene
17
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Basis-Gene)
12,0 kb (Erweitertes Panel)
12,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ATP5F1D | 511 | AR | |
| ATPAF2 | 870 | AR | |
| TMEM70 | 324 | AR | |
| ATP5F1A | 1813 | AR | |
| ATP5F1B | 1600 | n.k. | |
| ATP5F1C | 911 | n.k. | |
| ATP5F1E | 158 | AR | |
| ATP5MC1 | 419 | n.k. | |
| ATP5MC2 | 602 | n.k. | |
| ATP5MC3 | 437 | n.k. | |
| ATP5ME | 650 | n.k. | |
| ATP5MG | 315 | n.k. | |
| ATP5PB | 778 | n.k. | |
| ATP5PD | 491 | n.k. | |
| ATP5PF | 355 | n.k. | |
| ATP5PO | 649 | n.k. | |
| ATPAF1 | 1068 | n.k. |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MP3355
Synonyme
- Alias: ATP synthase deficiency
- Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency (ATP5D)
- Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 (ATPAF2)
- Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2 (TMEM70)
- Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 (ATP5E)
- Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4 (ATP5A1)
- [No OMIM phenotype: ATP5B, ATP5C1, ATP5F1, ATO5G1-3, ATP5H-I, ATP5J-J2, ATP5L-L2, ATP5O, ATPAF1]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81
Bioinformatik und klinische Interpretation
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