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ErkrankungMitochondriale Erkrankungen, Komplex V-Defizienz; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

18 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Mitochondriale Erkrankungen, Komplex V-Defizienz; Differentialdiagnose

ID
MP3355
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Basis-Gene)
12,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP5F1D511AR
ATPAF2870AR
TMEM70324AR
ATP5F1A 1813AR
ATP5F1B1600n.k.
ATP5F1C911n.k.
ATP5F1E158AR
ATP5MC1419n.k.
ATP5MC2602n.k.
ATP5MC3437n.k.
ATP5ME650n.k.
ATP5MG315n.k.
ATP5PB778n.k.
ATP5PD491n.k.
ATP5PF355n.k.
ATP5PO649n.k.
ATPAF11068n.k.

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP3355

 

Synonyme
  • Alias: ATP synthase deficiency
  • Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency (ATP5D)
  • Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 (ATPAF2)
  • Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2 (TMEM70)
  • Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 (ATP5E)
  • Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4 (ATP5A1)
  • [No OMIM phenotype: ATP5B, ATP5C1, ATP5F1, ATO5G1-3, ATP5H-I, ATP5J-J2, ATP5L-L2, ATP5O, ATPAF1]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81

Bioinformatik und klinische Interpretation

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