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Klinische FragestellungMitochondriale Erkrankungen, Komplex III-Defizienz; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen sowie insgesamt 12 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Mitochondriale Erkrankungen; Komplex III-Defizienz

ID
MP3357
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BCS1L1260NM_004328.5AR
CYC1978NM_001916.5AR
LYRM7315NM_181705.4AR
TTC19822NM_001271420.2AR
UQCC2385NM_032340.4AR
UQCRB240NM_001199975.3AR
UQCC3284NM_001085372.3AR
UQCRC11443NM_003365.3n.k.
UQCRC21362NM_003366.4AR
UQCRFS1825NM_006003.3AR
UQCRH276NM_006004.4AR
UQCRQ249NM_014402.5AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Isolated CoQ-cytochrome c reductase deficiency
  • Alias: Ubiquinone-cytochrome c oxidoreductase deficiency
  • Bjornstad syndrome (BCS1L)
  • GRACILE syndrome (BCS1L)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 (BCS1L)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10 (UQRFS1)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2 (TTC19)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3 (UQCRB)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4 (UQCRQ)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5 (UQCRC2)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6 (CYC1)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7 (UQCC2)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8 (LYRM7)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 9 (UQCC3)
  • [No phenotypes: UQCC1, UQCC3, UQCR10, UQCR11]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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