English
ErkrankungMitochondriale Erkrankungen, Komplex III-Defizienz; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen sowie insgesamt 12 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Mitochondriale Erkrankungen; Komplex III-Defizienz
ID
MP3357
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,0 kb (Core-/Basis-Gene)
8,5 kb (Erweitertes Panel)
8,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Isolated CoQ-cytochrome c reductase deficiency
- Alias: Ubiquinone-cytochrome c oxidoreductase deficiency
- Bjornstad syndrome (BCS1L)
- GRACILE syndrome (BCS1L)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 (BCS1L)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10 (UQRFS1)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2 (TTC19)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3 (UQCRB)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4 (UQCRQ)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5 (UQCRC2)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6 (CYC1)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7 (UQCC2)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8 (LYRM7)
- Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 9 (UQCC3)
- [No phenotypes: UQCC1, UQCC3, UQCR10, UQCR11]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81
Bioinformatik und klinische Interpretation
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