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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMitochondriale Erkrankungen; Komplex II-Defizienz; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 7 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Mitochondriale Erkrankungen; Komplex II-Defizienz

ID
MP3358
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,1 kb (Core-/Basis-Gene)
5,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF1348AR
SDHAF2501AD und/oder Sus
SDHAF3378n.k.
SDHB843AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF4330n.k.

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA, SDHC)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
  • Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
  • Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 2 (SDHAF1)
  • Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3 (SDHD)
  • Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 4 (SDHB)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB)
  • Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHC)
  • Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHD)
  • Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Paragangliomas 2 (SDHAF2)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Pheochromocytoma (SDHB, SDHD)
  • [no OMIM phenotype] (SDHAF4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81

Bioinformatik und klinische Interpretation

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