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Klinische FragestellungMitochondriale Erkrankungen; Komplex II-Defizienz; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Mitochondriale Erkrankungen; Komplex II-Defizienz
ID
MP3358
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
5,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA, SDHC)
- Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
- Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
- Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 2 (SDHAF1)
- Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3 (SDHD)
- Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 4 (SDHB)
- Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB)
- Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHC)
- Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHD)
- Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
- Paragangliomas 2 (SDHAF2)
- Paragangliomas 3 (SDHC)
- Paragangliomas 4 (SDHB)
- Paragangliomas 5 (SDHA)
- Pheochromocytoma (SDHB, SDHD)
- [no OMIM phenotype] (SDHAF4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81
Bioinformatik und klinische Interpretation
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