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ErkrankungMIRAGE-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für MIRAGE-Syndrom mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7114
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,6 kb (Core-/Basis-Gene)
20,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
SAMD9L4756AD
AAAS1641AR
CDKN1C951AD und/oder Sus
GATA21443AD und/oder SMu
POLE6861AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • MIRAGE: Myelodysplasia/Infection/growth Restriction/Adrenal hypoplasia/Genital sympt./Enteropathy
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 1 (SAMD9L)
  • Allelic: Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 2 (SAMD9)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to GATA2)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome (AAAS)
  • Ataxia-pancytopenia syndrome (SAMD9L)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Emberger syndrome (GATA2)
  • FILS syndrome [Facial dysm., Immunodeficiency, Livedo, Short stature syndrome] (POLE)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • IMAGE-I syndrome (POLE)
  • Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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