English
Klinische FragestellungMikrozephalie, vorwiegend sekundär, syndromal; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie, vorwiegend sekundär, syndromal, mit 13 Leitlinien-kuratierten Genen
ID
MP1234
Anzahl Gene
13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
74,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CREBBP | 7329 | NM_004380.3 | AD | |
| EP300 | 7245 | NM_001429.4 | AD | |
| ERCC8 | 1191 | NM_000082.4 | AR | |
| KDM6A | 4206 | NM_021140.4 | XL | |
| KMT2D | 16614 | NM_003482.4 | AD | |
| MECP2 | 1461 | NM_004992.4 | XL | |
| NIPBL | 8415 | NM_133433.4 | AD | |
| RAD21 | 1896 | NM_006265.3 | AD | |
| SMC1A | 3702 | NM_006306.4 | XL | |
| SMC3 | 3654 | NM_005445.4 | AD | |
| UBE3A | 2559 | NM_130838.4 | AD | |
| VPS13B | 12069 | NM_017890.5 | AR | |
| ZEB2 | 3645 | NM_014795.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Auf der Basis der klinischen Symptomatik sollten die entsprechenden Kandidatengene aus dem panel selektioniert werden.
Synonyme
- Alias: Microcephaly, primarily secondary, syndromal
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
- Cohen syndrome (VPS13B)
- Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
- Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
- Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
- Kabuki syndrome 1 (KMZ2D)
- Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
- Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
- Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
- Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (MECP2)
- Mental retardation, X-linked, syndromic 13 (MECP2)
- Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
- Rett syndrome (MECP2)
- Rett syndrome, atypical (MECP2)
- Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
- Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
- Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
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