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Klinische FragestellungMikrozephalie, vorwiegend sekundär, syndromal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie, vorwiegend sekundär, syndromal, mit 13 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
MP1234
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
74,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CREBBP7329NM_004380.3AD
EP3007245NM_001429.4AD
ERCC81191NM_000082.4AR
KDM6A4206NM_021140.4XL
KMT2D16614NM_003482.4AD
MECP21461NM_004992.4XL
NIPBL8415NM_133433.4AD
RAD211896NM_006265.3AD
SMC1A3702NM_006306.4XL
SMC33654NM_005445.4AD
UBE3A2559NM_130838.4AD
VPS13B12069NM_017890.5AR
ZEB23645NM_014795.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Auf der Basis der klinischen Symptomatik sollten die entsprechenden Kandidatengene aus dem panel selektioniert werden.

 

Synonyme
  • Alias: Microcephaly, primarily secondary, syndromal
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Kabuki syndrome 1 (KMZ2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Mental retardation, X-linked, syndromic 13 (MECP2)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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