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ErkrankungMikrozephalie, vorwiegend sekundär, syndromal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie, vorwiegend sekundär, syndromal, mit 13 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
MP1234
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
74,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
ERCC81191AR und/oder Sus
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
MECP21461XL
NIPBL8415AD und/oder Impr
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
SMC1A3702XLD und/oder Impr
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr
UBE3A2559AD und/oder Mult
VPS13B12069AR
ZEB23645AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Auf der Basis der klinischen Symptomatik sollten die entsprechenden Kandidatengene aus dem panel selektioniert werden.

 

Synonyme
  • Alias: Microcephaly, primarily secondary, syndromal
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Kabuki syndrome 1 (KMZ2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Mental retardation, X-linked, syndromic 13 (MECP2)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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