English
Klinische FragestellungMikrozephalie mit Pseudo-TORCH, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit Pseudo-TORCH mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht
ID
MP1233
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
16,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ADAR | 2796 | NM_001111.5 | AR | |
| IFIH1 | 3078 | NM_022168.4 | AD | |
| OCLN | 1569 | NM_002538.4 | AR | |
| RNASEH2A | 900 | NM_006397.3 | AR | |
| RNASEH2B | 939 | NM_024570.4 | AR | |
| RNASEH2C | 495 | NM_032193.4 | AR | |
| SAMHD1 | 1881 | NM_015474.4 | AR | |
| TREX1 | 945 | NM_033629.6 | AD, AR | |
| STAT2 | 2556 | NM_005419.4 | AR | |
| USP18 | 1129 | NM_017414.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenital intrauterines infektionsähnliches Syndrom gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Mikrozephalie und intrakraniellen Verkalkungen bei der Geburt, begleitet von neurologischer Verzögerung, Krampfanfällen + klinischem Verlauf wei bei intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii, Röteln, Zytomegalievirus, Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) oder anderen Erregern, obwohl wiederholte Tests das Fehlen eines bekannten Infektionserregers zeigen
Synonyme
- Alias: Bilateral band-like calcification with polymicrogyria
- Alias: Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie
- Alias: Microcephaly in combination with intracranial calcification
- Allelic: Chilblain lupus (TREX1)
- Allelic: Chilblain lupus 2 (SAMHD1)
- Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR)
- Allelic: Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
- Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
- Allelic: Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
- Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
- Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B)
- Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C)
- Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A)
- Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1)
- Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
- Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
- Congenital intrauterine infection-like syndrome
- Microcephaly-intracranial calcification-intellectual disability syndrome
- Pseudo-TORCH (no TOxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex infection) syndrome
- Pseudo-TORCH syndrome 1 (OCLN)
- Pseudo-TORCH syndrome 2 (USP18)
- Pseudo-TORCH syndrome 3 (STAT2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
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