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Klinische FragestellungMikrozephalie mit Pseudo-TORCH, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit Pseudo-TORCH mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
MP1233
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ADAR2796NM_001111.5AR
IFIH13078NM_022168.4AD
OCLN1569NM_002538.4AR
RNASEH2A900NM_006397.3AR
RNASEH2B939NM_024570.4AR
RNASEH2C495NM_032193.4AR
SAMHD11881NM_015474.4AR
TREX1945NM_033629.6AD, AR
STAT22556NM_005419.4AR
USP181129NM_017414.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenital intrauterines infektionsähnliches Syndrom gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Mikrozephalie und intrakraniellen Verkalkungen bei der Geburt, begleitet von neurologischer Verzögerung, Krampfanfällen + klinischem Verlauf wei bei intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii, Röteln, Zytomegalievirus, Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) oder anderen Erregern, obwohl wiederholte Tests das Fehlen eines bekannten Infektionserregers zeigen

 

Synonyme
  • Alias: Bilateral band-like calcification with polymicrogyria
  • Alias: Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie
  • Alias: Microcephaly in combination with intracranial calcification
  • Allelic: Chilblain lupus (TREX1)
  • Allelic: Chilblain lupus 2 (SAMHD1)
  • Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR)
  • Allelic: Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
  • Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
  • Allelic: Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
  • Congenital intrauterine infection-like syndrome
  • Microcephaly-intracranial calcification-intellectual disability syndrome
  • Pseudo-TORCH (no TOxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex infection) syndrome
  • Pseudo-TORCH syndrome 1 (OCLN)
  • Pseudo-TORCH syndrome 2 (USP18)
  • Pseudo-TORCH syndrome 3 (STAT2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.