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ErkrankungMikrozephalie mit Pseudo-TORCH, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit Pseudo-TORCH mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
MP1233
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,7 kb (Core-/Basis-Gene)
16,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADAR2796AD und/oder AR
IFIH13078AD
OCLN1569AR
RNASEH2A900AR
RNASEH2B939AR
RNASEH2C495AR
SAMHD11881AD und/oder AR und/oder Ass
TREX1945AD und/oder AR und/oder Ass
STAT22556AR
USP181129AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenital intrauterines infektionsähnliches Syndrom gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Mikrozephalie und intrakraniellen Verkalkungen bei der Geburt, begleitet von neurologischer Verzögerung, Krampfanfällen + klinischem Verlauf wei bei intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii, Röteln, Zytomegalievirus, Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) oder anderen Erregern, obwohl wiederholte Tests das Fehlen eines bekannten Infektionserregers zeigen

 

Synonyme
  • Alias: Bilateral band-like calcification with polymicrogyria
  • Alias: Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie
  • Alias: Microcephaly in combination with intracranial calcification
  • Allelic: Chilblain lupus (TREX1)
  • Allelic: Chilblain lupus 2 (SAMHD1)
  • Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR)
  • Allelic: Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
  • Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
  • Allelic: Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
  • Congenital intrauterine infection-like syndrome
  • Microcephaly-intracranial calcification-intellectual disability syndrome
  • Pseudo-TORCH (no TOxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex infection) syndrome
  • Pseudo-TORCH syndrome 1 (OCLN)
  • Pseudo-TORCH syndrome 2 (USP18)
  • Pseudo-TORCH syndrome 3 (STAT2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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