ErkrankungMikrozephalie mit Pseudo-TORCH, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit Pseudo-TORCH mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht
ID
MP1233
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,7 kb (Core-/Basis-Gene)
16,3 kb (Erweitertes Panel)
16,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenital intrauterines infektionsähnliches Syndrom gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Mikrozephalie und intrakraniellen Verkalkungen bei der Geburt, begleitet von neurologischer Verzögerung, Krampfanfällen + klinischem Verlauf wei bei intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii, Röteln, Zytomegalievirus, Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) oder anderen Erregern, obwohl wiederholte Tests das Fehlen eines bekannten Infektionserregers zeigen
Synonyme
- Alias: Bilateral band-like calcification with polymicrogyria
- Alias: Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie
- Alias: Microcephaly in combination with intracranial calcification
- Allelic: Chilblain lupus (TREX1)
- Allelic: Chilblain lupus 2 (SAMHD1)
- Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR)
- Allelic: Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
- Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
- Allelic: Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
- Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
- Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B)
- Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C)
- Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A)
- Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1)
- Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
- Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
- Congenital intrauterine infection-like syndrome
- Microcephaly-intracranial calcification-intellectual disability syndrome
- Pseudo-TORCH (no TOxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex infection) syndrome
- Pseudo-TORCH syndrome 1 (OCLN)
- Pseudo-TORCH syndrome 2 (USP18)
- Pseudo-TORCH syndrome 3 (STAT2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Ass
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
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