©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei pontozerebellärer Hypoplasie mit 3 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 19 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
MP1230
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,2 kb (Core-/Basis-Gene)
41,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AMPD22478AR
CHMP1A591AR
CLP11086AR
EXOSC8831AR
RARS21737AR
SEPSECS1506AR
TBC1D232100AR
TSEN15390AR
TSEN21398AR
TSEN34933AR
TSEN541581AR
VPS532499AR
COASY1695AR
EXOSC3828AR
EXOSC91426AR
PCLO14808AR
TOE11488AR
VPS512375
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
VRK11191AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 (von 10), Norman- Krankheit, klinisch + genetisch heterogen, pränataler Beginn, diffuse Muskelatrophie als Folge der pontozerebellären Hypoplasie, Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks mit frühem Tod

 

Synonyme
  • Alias: Microcephyly combined with pontocerebellar hypoplasia
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Allelic: FG syndrome 4: ID, cong. hypotonia, constipation, behavior, dysmorphic features (CASK)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, with/-out nystagmus (CASK)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Harel-Yoon s.: delay psychomotor devel., ID, trunc hypotone, spasticity, periph. neuropathy (ATAD3A)
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: IUGR, microcephaly, delayed development, bone marrow failure (DKC1)
  • Intellectual developmental disorder, microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 10 (CLP1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 11 (TBC1D23)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 12 (COASY)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 13 (VPS51)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1B (EXOSC3)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1C (EXOSC8)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1D (EXOSC9)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2B (TSEN2)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2C (TSEN34)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2D (SESECS)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2E (VPS53)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2F (TSEN15)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 3 (PCLO)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 6 (RARS2)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 7 (TOE1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 8 (CHMP1A)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 9 (AMPD2)
  • Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (ATAD3A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt