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Klinische FragestellungMikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei pontozerebellärer Hypoplasie mit 3 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 13 Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen sowie insgesamt 23 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
MP1230
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
41,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AMPD22478NM_001368809.2AR
CHMP1A591NM_002768.5AR
CLP11086NM_001142597.2AR
EXOSC8831NM_181503.3AR
RARS21737NM_020320.5AR
SEPSECS1506NM_016955.4AR
TBC1D232100NM_001199198.3AR
TSEN15390NM_001127394.4AR
TSEN21398NM_025265.4AR
TSEN34933NM_024075.5AR
TSEN541581NM_207346.3AR
VPS532499NM_001128159.3AR
COASY1695NM_025233.7AR
EXOSC3828NM_016042.4AR
EXOSC91426NM_001034194.2AR
PCLO14808NM_014510.3AR
TOE11488NM_025077.4AR
VPS512375
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_013265.4AR
VRK11191NM_003384.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 (von 10), Norman- Krankheit, klinisch + genetisch heterogen, pränataler Beginn, diffuse Muskelatrophie als Folge der pontozerebellären Hypoplasie, Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks mit frühem Tod

 

Synonyme
  • Alias: Microcephyly combined with pontocerebellar hypoplasia
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Allelic: FG syndrome 4: ID, cong. hypotonia, constipation, behavior, dysmorphic features (CASK)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, with/-out nystagmus (CASK)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Harel-Yoon s.: delay psychomotor devel., ID, trunc hypotone, spasticity, periph. neuropathy (ATAD3A)
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: IUGR, microcephaly, delayed development, bone marrow failure (DKC1)
  • Intellectual developmental disorder, microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 10 (CLP1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 11 (TBC1D23)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 12 (COASY)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 13 (VPS51)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1B (EXOSC3)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1C (EXOSC8)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1D (EXOSC9)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2B (TSEN2)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2C (TSEN34)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2D (SESECS)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2E (VPS53)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2F (TSEN15)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 3 (PCLO)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 6 (RARS2)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 7 (TOE1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 8 (CHMP1A)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 9 (AMPD2)
  • Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (ATAD3A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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