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Klinische FragestellungMikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei pontozerebellärer Hypoplasie mit 3 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 13 Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen sowie insgesamt 23 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 20 |
42,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| AMPD2 | 2478 | NM_001368809.2 | AR | |
| ATAD3A | 1761 | NM_001170535.3 | AR | |
| CHMP1A | 591 | NM_002768.5 | AR | |
| CLP1 | 1086 | NM_001142597.2 | AR | |
| EXOSC8 | 831 | NM_181503.3 | AR | |
| RARS2 | 1737 | NM_020320.5 | AR | |
| SEPSECS | 1506 | NM_016955.4 | AR | |
| TBC1D23 | 2100 | NM_001199198.3 | AR | |
| TSEN15 | 390 | NM_001127394.4 | AR | |
| TSEN2 | 1398 | NM_025265.4 | AR | |
| TSEN34 | 933 | NM_024075.5 | AR | |
| TSEN54 | 1581 | NM_207346.3 | AR | |
| VPS53 | 2499 | NM_001128159.3 | AR | |
| COASY | 1695 | NM_025233.7 | AR | |
| EXOSC3 | 828 | NM_016042.4 | AR | |
| EXOSC9 | 1426 | NM_001034194.2 | AR | |
| PCLO | 14808 | NM_014510.3 | AR | |
| TOE1 | 1488 | NM_025077.4 | AR | |
| VPS51 | 2375 |
| NM_013265.4 | AR |
| VRK1 | 1191 | NM_003384.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 (von 10), Norman- Krankheit, klinisch + genetisch heterogen, pränataler Beginn, diffuse Muskelatrophie als Folge der pontozerebellären Hypoplasie, Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks mit frühem Tod
- Alias: Microcephyly combined with pontocerebellar hypoplasia
- Allelic: Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
- Allelic: FG syndrome 4: ID, cong. hypotonia, constipation, behavior, dysmorphic features (CASK)
- Allelic: Intellectual developmental disorder, with/-out nystagmus (CASK)
- Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
- Harel-Yoon s.: delay psychomotor devel., ID, trunc hypotone, spasticity, periph. neuropathy (ATAD3A)
- Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: IUGR, microcephaly, delayed development, bone marrow failure (DKC1)
- Intellectual developmental disorder, microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
- Pontocerebellar hypoplasia type 10 (CLP1)
- Pontocerebellar hypoplasia type 11 (TBC1D23)
- Pontocerebellar hypoplasia type 12 (COASY)
- Pontocerebellar hypoplasia type 13 (VPS51)
- Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
- Pontocerebellar hypoplasia type 1B (EXOSC3)
- Pontocerebellar hypoplasia type 1C (EXOSC8)
- Pontocerebellar hypoplasia type 1D (EXOSC9)
- Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
- Pontocerebellar hypoplasia type 2B (TSEN2)
- Pontocerebellar hypoplasia type 2C (TSEN34)
- Pontocerebellar hypoplasia type 2D (SESECS)
- Pontocerebellar hypoplasia type 2E (VPS53)
- Pontocerebellar hypoplasia type 2F (TSEN15)
- Pontocerebellar hypoplasia type 3 (PCLO)
- Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
- Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
- Pontocerebellar hypoplasia type 6 (RARS2)
- Pontocerebellar hypoplasia type 7 (TOE1)
- Pontocerebellar hypoplasia type 8 (CHMP1A)
- Pontocerebellar hypoplasia type 9 (AMPD2)
- Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (ATAD3A)
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.