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ErkrankungMikrozephalie mit Polymikrogyrie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Polymikrogyrie mit 11 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 13 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
MP1229
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
35,7 kb (Core-/Basis-Gene)
42,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADGRG12064AR
DYNC1H113941AD
POMGNT11983AR
RAB18621AR
RAB3GAP12946AR
RAB3GAP24182AR
TUBA1A1356AD
TUBB1335AD
TUBB2B1338AD
TUBB31353AD
WDR624572AR
RTTN6681AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe zerebraler Kortikalisfehlbildungen: exzessive kortikale Faltung, abnorme kortikale Schichtung, abhängig von topographischer Verteilung, variable Kombinationen neurologischer Symptome, unterschiedlicher Schweregrad, Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Behinderung, motorische Dysfunktion (Spastizität), pseudobulbäre Lähmung

 

Synonyme
  • Alias: Microcephaly combined with polymicrogyria
  • Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Migraine, familial basilar (ATP1A2)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 98 (ATP1A2)
  • Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria + dysmorphic facies (ATP1A2)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A1)
  • Martsolf syndrome (RAB3GAP2)
  • Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
  • Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
  • Microcephaly 5, primary, AR (ASPM)
  • Microcephaly, short stature, polymicrogyria with seizures (RTTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
  • Neurodevelopmental disorder, microcephaly, cortical malformations + spasticity (TMX2)
  • Warburg micro syndrome 1 (RAB3GAP1)
  • Warburg micro syndrome 2 (RAB3GAP2)
  • Warburg micro syndrome 3 (RAB18)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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