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Klinische FragestellungMikrozephalie mit Muskelschwäche, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein panel mit 25 Leitlinien-kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Mikrozephalie mit Muskelschwäche

ID
MP1221
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FKTN1386NM_001079802.2AR
PEX101041NM_153818.2AR
PEX161011NM_004813.4AR
PEX2918NM_000318.3AR
PEX62943NM_000287.4AR
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMT12244NM_007171.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Muskeldystrophie aufgrund von Dystroglykanopathie mit früh einsetzender Muskeldystrophie, schwere Muskelhypotonie, schwere mentale Retardierung, typische Hirn- + Augenfehlbildungen, Pachygyrien, Polymikrogyrien, Agyrien, Hirnstamm, zerebellare Strukturanomalien, schwere Myopie, Glaukom, Sehnerv, Netzhauthypoplasie; Krampfanfälle, Mikro- (oder Makro) zephalie, Mikrophthalmie, angeborene Kontrakturen. Weniger schwere Fälle kommen vor- je nach Schweregrad eingeschränkte motorische Funktion

 

Synonyme
  • Alias: Fukuyama congenital muscular dystrophy (FKTN)
  • Alias: Infantile Refsum disease
  • Alias: Muscle-eye-brain disease
  • Alias: Muscle-eye-brain syndrome
  • Alias: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain, eye anomalies
  • Alias: Neonatal adrenoleukodystrophy
  • Alias: Peroxisomal biogenesis disturbances
  • Alias: Peroxisome biogenesis disorder spectrum
  • Alias: Santavuori congenital muscular dystrophy (POMGNT1)
  • Alias: Walker-Warburg syndrome (POMT1)
  • Alias: Zellweger spectrum disorder
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 6 (LARGE1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with/-out mental retard., type B, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. without mental retard., type B, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 12 (POMK)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
  • Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
  • Heimler syndrome 1 [Peroxisome biogenesis disorder 1C] (PEX1)
  • Heimler syndrome 2 [Peroxisome biogenesis disorder 4C] (PEX6)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain + eye anomalies), type A, 1 (POMT)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1 (POMT)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 10 (TMEM5)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 11 (B3GALNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 12 (POMK)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 13 (B4GAT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 10A [Zellweger] (PEX3)
  • Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
  • Peroxisome biogenesis disorder 11A [Zellweger] (PEX13)
  • Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
  • Peroxisome biogenesis disorder 12A [Zellweger] (PEX19)
  • Peroxisome biogenesis disorder 13A [Zellweger] (PEX14)
  • Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 2A [Zellweger] (PEX5)
  • Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 5A [Zellweger] (PEX2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 6A [Zellweger] (PEX10)
  • Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
  • Peroxisome biogenesis disorder 8A [Zellweger] (PEX16)
  • Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
  • Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.