Klinische FragestellungMikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose mit zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP7112

Anzahl Gene

15 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EFTUD2	2919	603892	NM_004247.4	AD
CHD7	8994	608892	NM_017780.4	AD
DHODH	1188	126064	NM_001361.5	AR
POLR1C	1041	610060	NM_203290.4	AR
POLR1D	402	613715	NM_015972.4	AD, AR
RPL11	537	604175	NM_000975.5	AD
RPL35A	333	180468	NM_000996.4	AD
RPL5	894	603634	NM_000969.5	AD
RPS10	498	603632	NM_001014.5	AD
RPS17	408	180472	NM_001021.6	AD
RPS19	438	603474	NM_001022.4	AD
RPS24	393	602412	NM_033022.4	AD
RPS26	348	603701	NM_001029.5	AD
SF3B4	1275	605593	NM_005850.5	AD
TCOF1	4467	606847	NM_001135243.2	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
Alias: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome (EFTUD2)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
CHARGE [choanal atresia. malformations of heart, inner ear, retina] syndrome (CHD7)
Craniofacial microsomia (SF3B2)
Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
Diamond-Blackfan anemia 3 (RPS24)
Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS17)
Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (EFTUD2)
Miller syndrome [postaxial acrofacial dysostosis] (DHODH)
Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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