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ErkrankungMikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose mit zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7112
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,0 kb (Core-/Basis-Gene)
24,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EFTUD22919AD
CHD78994AD und/oder Impr
DHODH1188AR
POLR1C1041AR
POLR1D402AD und/oder AR
RPL11537AD
RPL35A333AD
RPL5894AD
RPS10498AD
RPS17408AD
RPS19438AD
RPS24393AD
RPS26348AD
SF3B41275AD
TCOF14467AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Alias: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome (EFTUD2)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • CHARGE [choanal atresia. malformations of heart, inner ear, retina] syndrome (CHD7)
  • Craniofacial microsomia (SF3B2)
  • Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
  • Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
  • Diamond-Blackfan anemia 3 (RPS24)
  • Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
  • Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
  • Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
  • Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
  • Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS17)
  • Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (EFTUD2)
  • Miller syndrome [postaxial acrofacial dysostosis] (DHODH)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Impr
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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