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Klinische FragestellungMikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose mit zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP7112
Anzahl Gene
15
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
24,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| EFTUD2 | 2919 | NM_004247.4 | AD | |
| CHD7 | 8994 | NM_017780.4 | AD | |
| DHODH | 1188 | NM_001361.5 | AR | |
| POLR1C | 1041 | NM_203290.4 | AR | |
| POLR1D | 402 | NM_015972.4 | AD, AR | |
| RPL11 | 537 | NM_000975.5 | AD | |
| RPL35A | 333 | NM_000996.4 | AD | |
| RPL5 | 894 | NM_000969.5 | AD | |
| RPS10 | 498 | NM_001014.5 | AD | |
| RPS17 | 408 | NM_001021.6 | AD | |
| RPS19 | 438 | NM_001022.4 | AD | |
| RPS24 | 393 | NM_033022.4 | AD | |
| RPS26 | 348 | NM_001029.5 | AD | |
| SF3B4 | 1275 | NM_005850.5 | AD | |
| TCOF1 | 4467 | NM_001135243.2 | AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
- Alias: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome (EFTUD2)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
- Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
- Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
- CHARGE [choanal atresia. malformations of heart, inner ear, retina] syndrome (CHD7)
- Craniofacial microsomia (SF3B2)
- Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
- Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
- Diamond-Blackfan anemia 3 (RPS24)
- Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
- Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
- Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
- Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
- Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS17)
- Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (EFTUD2)
- Miller syndrome [postaxial acrofacial dysostosis] (DHODH)
- Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
- Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
- Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
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