ErkrankungMikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose mit zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP7112

Anzahl Gene

15 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,0 kb (Core-/Basis-Gene)
24,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
EFTUD2	2919	603892	AD
CHD7	8994	608892	AD und/oder Impr
DHODH	1188	126064	AR
POLR1C	1041	610060	AR
POLR1D	402	613715	AD und/oder AR
RPL11	537	604175	AD
RPL35A	333	180468	AD
RPL5	894	603634	AD
RPS10	498	603632	AD
RPS17	408	180472	AD
RPS19	438	603474	AD
RPS24	393	602412	AD
RPS26	348	603701	AD
SF3B4	1275	605593	AD
TCOF1	4467	606847	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
Alias: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome (EFTUD2)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
CHARGE [choanal atresia. malformations of heart, inner ear, retina] syndrome (CHD7)
Craniofacial microsomia (SF3B2)
Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
Diamond-Blackfan anemia 3 (RPS24)
Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS17)
Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (EFTUD2)
Miller syndrome [postaxial acrofacial dysostosis] (DHODH)
Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AD und/oder Impr
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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