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Klinische FragestellungMikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie mit mandibulofazialer Dysostose mit zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7112
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EFTUD22919NM_004247.4AD
CHD78994NM_017780.4AD
DHODH1188NM_001361.5AR
POLR1C1041NM_203290.4AR
POLR1D402NM_015972.4AD, AR
RPL11537NM_000975.5AD
RPL35A333NM_000996.4AD
RPL5894NM_000969.5AD
RPS10498NM_001014.5AD
RPS17408NM_001021.6AD
RPS19438NM_001022.4AD
RPS24393NM_033022.4AD
RPS26348NM_001029.5AD
SF3B41275NM_005850.5AD
TCOF14467NM_001135243.2AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Alias: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome (EFTUD2)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • CHARGE [choanal atresia. malformations of heart, inner ear, retina] syndrome (CHD7)
  • Craniofacial microsomia (SF3B2)
  • Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
  • Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
  • Diamond-Blackfan anemia 3 (RPS24)
  • Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
  • Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
  • Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
  • Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
  • Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS17)
  • Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (EFTUD2)
  • Miller syndrome [postaxial acrofacial dysostosis] (DHODH)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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