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Klinische FragestellungMikrozephalie mit Lissenzephalie + Kleinhirn-Hypoplasie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie + Kleinhirnhypoplasie mit 7 Leitlinien-kuratierten Genen
ID
MP1239
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Form der Lissenzephalie, heterogene Gruppe kortikaler Missbildungen ohne schwere angeborene Mikrozephalie, zerebellare Unterentwicklung von der Vermis-Hypoplasie bis zur totalen Aplasie mit klassischer oder Kopfsteinpflaster-Lissenzephalie; phänotypische Merkmale: kleiner Kopfumfang (Geburt, postnatal), mäßige bis schwere geistige Behinderung, Hypotonie, Spastik; Krampfanfälle häufig, kindliche Spasmen in seltenen Fällen; 6 Untergruppen je nach neuroradiographischen Eigenschaften
Synonyme
- Allelic: Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
- Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
- Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
- Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
- Lissencephaly 3 (TUBA1A)
- Lissencephaly 4, with microcephaly (NDE1)
- Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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