ErkrankungMikrozephalie mit Lissenzephalie [dicker Kortex], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie (dicker Kortex) mit 9 Leitlinien-kuratierten und zusammengenommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP1225

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

25,5 kb (Core-/Basis-Gene)
27,5 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ACTB	1128	102630	AD
ACTG1	1128	102560	AD
DCX	1083	300121	XL
DYNC1H1	13941	600112	AD
KIF5C	2874	604593	AD
PAFAH1B1	1233	601545	AD
TUBA1A	1356	602529	AD
TUBB2B	1338	612850	AD
TUBG1	1356	191135	AD
KATNB1	1968	602703	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lissenzephalie (TUBA1A-Mutation): angeborene Anomalie der kortikalen Entwicklung aufgrund anormaler neuronaler Migration mit neokortikaler + hippokampaler Laminierung, Balken, Kleinhirn, Hirnstamm; großes klinisches Spektrum von schwerer Epilepsie, intellektuellem + motorischem Defizit bis hin zu schwerer pränataler zerebraler Dysgenese (Schwangerschaftsabbruch wegen infauster Prognose?)

Synonyme

Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
Allelic: Deafness, autosomal dominant 20/26 (ACTG1)
Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
Allelic: Subcortical laminal heterotopia, X-linked (DCX)
Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
Lissencephaly, XL (DCX)
Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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