Klinische FragestellungMikrozephalie mit Lissenzephalie [dicker Kortex], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie (dicker Kortex) mit 9 Leitlinien-kuratierten und zusammengenommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP1225

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

25,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ACTB	1128	102630	NM_001101.5	AD
ACTG1	1128	102560	NM_001614.5	AD
DCX	1083	300121	NM_178153.3	XL
DYNC1H1	13941	600112	NM_001376.5	AD
KIF5C	2874	604593	NM_004522.3	AD
PAFAH1B1	1233	601545	NM_000430.4	AD
TUBA1A	1356	602529	NM_006009.4	AD
TUBB2B	1338	612850	NM_178012.5	AD
TUBG1	1356	191135	NM_001070.5	AD
KATNB1	1968	602703	NM_005886.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lissenzephalie (TUBA1A-Mutation): angeborene Anomalie der kortikalen Entwicklung aufgrund anormaler neuronaler Migration mit neokortikaler + hippokampaler Laminierung, Balken, Kleinhirn, Hirnstamm; großes klinisches Spektrum von schwerer Epilepsie, intellektuellem + motorischem Defizit bis hin zu schwerer pränataler zerebraler Dysgenese (Schwangerschaftsabbruch wegen infauster Prognose?)

Synonyme

Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
Allelic: Deafness, autosomal dominant 20/26 (ACTG1)
Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
Allelic: Subcortical laminal heterotopia, X-linked (DCX)
Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
Lissencephaly, XL (DCX)
Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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