Klinische FragestellungMikrozephalie mit Lissenzephalie [dicker Kortex], Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie (dicker Kortex) mit 9 Leitlinien-kuratierten und zusammengenommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP1225
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
27,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ACTB | 1128 | NM_001101.5 | AD | |
ACTG1 | 1128 | NM_001614.5 | AD | |
DCX | 1083 | NM_178153.3 | XL | |
DYNC1H1 | 13941 | NM_001376.5 | AD | |
KIF5C | 2874 | NM_004522.3 | AD | |
PAFAH1B1 | 1233 | NM_000430.4 | AD | |
TUBA1A | 1356 | NM_006009.4 | AD | |
TUBB2B | 1338 | NM_178012.5 | AD | |
TUBG1 | 1356 | NM_001070.5 | AD | |
KATNB1 | 1968 | NM_005886.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Lissenzephalie (TUBA1A-Mutation): angeborene Anomalie der kortikalen Entwicklung aufgrund anormaler neuronaler Migration mit neokortikaler + hippokampaler Laminierung, Balken, Kleinhirn, Hirnstamm; großes klinisches Spektrum von schwerer Epilepsie, intellektuellem + motorischem Defizit bis hin zu schwerer pränataler zerebraler Dysgenese (Schwangerschaftsabbruch wegen infauster Prognose?)
Synonyme
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
- Allelic: Deafness, autosomal dominant 20/26 (ACTG1)
- Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
- Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
- Allelic: Subcortical laminal heterotopia, X-linked (DCX)
- Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
- Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Lissencephaly 3 (TUBA1A)
- Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
- Lissencephaly, XL (DCX)
- Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
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