©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMikrozephalie mit Dysgyrie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Dysgyrie mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 6 kuratierten Genen

ID
MP1227
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Basis-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DYNC1H113941AD
TUBA1A1356AD
TUBB1335AD
TUBB2B1338AD
TUBB31353AD
RTTN6681AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mikrozephalie + Dysgyrien: fast 20 Gene für DD, z.B. Tubulinopathien, Rasopathien (Warburg-Mikro Syndrom), Syndrome mit Mikrozephalie + Polymikrogyrien (Goldberg-Shprintzen-Syndrom)

 

Synonyme
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNK1H1)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies, with/-out seizures (TUBGCP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt