Klinische FragestellungMikrozephalie mit Dysgyrie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Dysgyrie mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 7 kuratierten Genen

MP1227

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

19,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DYNC1H1	13941	600112	NM_001376.5	AD
TUBA1A	1356	602529	NM_006009.4	AD
TUBB	1335	191130	NM_178014.4	AD
TUBB2B	1338	612850	NM_178012.5	AD
TUBB3	1353	602661	NM_006086.4	AD
RTTN	6681	610436	NM_173630.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mikrozephalie + Dysgyrien: fast 20 Gene für DD, z.B. Tubulinopathien, Rasopathien (Warburg-Mikro Syndrom), Syndrome mit Mikrozephalie + Polymikrogyrien (Goldberg-Shprintzen-Syndrom)

Synonyme

Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNK1H1)
Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
Allelic: Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies, with/-out seizures (TUBGCP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt