Klinische FragestellungMikrozephalie mit Dysgyrie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Dysgyrie mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 7 kuratierten Genen
ID
MP1227
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
26,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Mikrozephalie + Dysgyrien: fast 20 Gene für DD, z.B. Tubulinopathien, Rasopathien (Warburg-Mikro Syndrom), Syndrome mit Mikrozephalie + Polymikrogyrien (Goldberg-Shprintzen-Syndrom)
Synonyme
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNK1H1)
- Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
- Allelic: Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
- Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
- Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Lissencephaly 3 (TUBA1A)
- Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies, with/-out seizures (TUBGCP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
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