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Klinische FragestellungMikrozephalie mit Dysgyrie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Dysgyrie mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 7 kuratierten Genen

ID
MP1227
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DYNC1H113941NM_001376.5AD
TUBA1A1356NM_006009.4AD
TUBB1335NM_178014.4AD
TUBB2B1338NM_178012.5AD
TUBB31353NM_006086.4AD
RTTN6681NM_173630.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mikrozephalie + Dysgyrien: fast 20 Gene für DD, z.B. Tubulinopathien, Rasopathien (Warburg-Mikro Syndrom), Syndrome mit Mikrozephalie + Polymikrogyrien (Goldberg-Shprintzen-Syndrom)

 

Synonyme
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNK1H1)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies, with/-out seizures (TUBGCP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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