ErkrankungMikrozephalie mit Dysgyrie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Dysgyrie mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 6 kuratierten Genen

MP1227

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

19,4 kb (Core-/Basis-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
DYNC1H1	13941	600112	AD
TUBA1A	1356	602529	AD
TUBB	1335	191130	AD
TUBB2B	1338	612850	AD
TUBB3	1353	602661	AD
RTTN	6681	610436	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mikrozephalie + Dysgyrien: fast 20 Gene für DD, z.B. Tubulinopathien, Rasopathien (Warburg-Mikro Syndrom), Syndrome mit Mikrozephalie + Polymikrogyrien (Goldberg-Shprintzen-Syndrom)

Synonyme

Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNK1H1)
Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
Allelic: Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies, with/-out seizures (TUBGCP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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