ErkrankungMikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom mit zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP9921

Anzahl Gene

17 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
75,0 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
STAMBP	1275	606247	AR
ASPM	10434	605481	AR
CDK5RAP2	5682	608201	AR und/oder Dig
CDK6	981	603368	AR
CENPE	8106	117143	AR
CEP135	3423	611423	AR
CIT	6307	605629	AR
COPB2	2743	606990	AR
EPHB4	2964	600011	AD
KNL1	7029	609173	AR
MCPH1	2508	607117	AR
NCAPD3	4583	Keine OMIM-Gs verknüpft	AR
NCAPH	2256	602332	AR
NUP37	990	609264	AD
RASA1	3144	139150	AD
SASS6	1974	609321	AR
WDFY3	10581	617485	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 [Parkes-Weber syndrome] (RASA1)
Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
Microcephaly 1, primary, (MCPH1)
Microcephaly 12, primary, AR (CDK6)
Microcephaly 13, primary, AR (CENPE)
Microcephaly 14, primary, AR (SASS6)
Microcephaly 17, primary, AR (CIT)
Microcephaly 18, primary, AD (WDFY3)
Microcephaly 19, primary, AR (COPB2)
Microcephaly 22, primary, AR (NCAPD3)
Microcephaly 23, primary, AR (NCAPH)
Microcephaly 24, primary, AR (NUP37)
Microcephaly 3, primary, AR (CDK5RAP2)
Microcephaly 4, primary, AR (KNL1)
Microcephaly 5, primary, AR [most common form of primary microcephaly 30%-50%] (ASPM)
Microcephaly 8, primary, AR (CEP135)
Microcephaly-capillary malformation syndrome (STAMBP)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
AR und/oder Dig

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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