ErkrankungMikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom mit zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP9921
Anzahl Gene
17
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
75,0 kb (Erweitertes Panel)
75,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
STAMBP | 1275 | AR | |
ASPM | 10434 | AR | |
CDK5RAP2 | 5682 | AR und/oder Dig | |
CDK6 | 981 | AR | |
CENPE | 8106 | AR | |
CEP135 | 3423 | AR | |
CIT | 6307 | AR | |
COPB2 | 2743 | AR | |
EPHB4 | 2964 | AD | |
KNL1 | 7029 | AR | |
MCPH1 | 2508 | AR | |
NCAPD3 | 4583 |
| AR |
NCAPH | 2256 | AR | |
NUP37 | 990 | AD | |
RASA1 | 3144 | AD | |
SASS6 | 1974 | AR | |
WDFY3 | 10581 | AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
- Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
- Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 [Parkes-Weber syndrome] (RASA1)
- Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
- Microcephaly 1, primary, (MCPH1)
- Microcephaly 12, primary, AR (CDK6)
- Microcephaly 13, primary, AR (CENPE)
- Microcephaly 14, primary, AR (SASS6)
- Microcephaly 17, primary, AR (CIT)
- Microcephaly 18, primary, AD (WDFY3)
- Microcephaly 19, primary, AR (COPB2)
- Microcephaly 22, primary, AR (NCAPD3)
- Microcephaly 23, primary, AR (NCAPH)
- Microcephaly 24, primary, AR (NUP37)
- Microcephaly 3, primary, AR (CDK5RAP2)
- Microcephaly 4, primary, AR (KNL1)
- Microcephaly 5, primary, AR [most common form of primary microcephaly 30%-50%] (ASPM)
- Microcephaly 8, primary, AR (CEP135)
- Microcephaly-capillary malformation syndrome (STAMBP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- AR und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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