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ErkrankungMikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom mit zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP9921
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
75,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
STAMBP1275AR
ASPM10434AR
CDK5RAP25682AR und/oder Dig
CDK6981AR
CENPE8106AR
CEP1353423AR
CIT6307AR
COPB22743AR
EPHB42964AD
KNL17029AR
MCPH12508AR
NCAPD34583
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NCAPH2256AR
NUP37990AD
RASA13144AD
SASS61974AR
WDFY310581AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
  • Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 [Parkes-Weber syndrome] (RASA1)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
  • Microcephaly 1, primary, (MCPH1)
  • Microcephaly 12, primary, AR (CDK6)
  • Microcephaly 13, primary, AR (CENPE)
  • Microcephaly 14, primary, AR (SASS6)
  • Microcephaly 17, primary, AR (CIT)
  • Microcephaly 18, primary, AD (WDFY3)
  • Microcephaly 19, primary, AR (COPB2)
  • Microcephaly 22, primary, AR (NCAPD3)
  • Microcephaly 23, primary, AR (NCAPH)
  • Microcephaly 24, primary, AR (NUP37)
  • Microcephaly 3, primary, AR (CDK5RAP2)
  • Microcephaly 4, primary, AR (KNL1)
  • Microcephaly 5, primary, AR [most common form of primary microcephaly 30%-50%] (ASPM)
  • Microcephaly 8, primary, AR (CEP135)
  • Microcephaly-capillary malformation syndrome (STAMBP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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