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ErkrankungMigräne, hemiplegische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hemiplegische Migräne mit 4 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0930
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,1 kb (Core-/Basis-Gene)
24,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP1A23063AD
CACNA1A6786AD und/oder Ass
KCNK181155AD
PRRT21023AD
SCN1A6030AD und/oder Dig
ATP1A33042AD
ATP1A43143AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre hemiplegische Migräne (FHM) verursacht in der Regel intensive Schmerzen in einem Bereich des Kopfes, oft begleitet von Übelkeit, Erbrechen und extremer Licht- sowie Geräuschempfindlichkeit. Die wiederkehrenden Kopfschmerzen beginnen typischerweise im Kindes- oder Jugendalter und können durch bestimmte Nahrungsmittel, emotionalen Stress oder aich ein minimales Kopftrauma ausgelöst werden. Bei der FHM geht dem Kopfschmerz eine Aura mit Skotomen, Lichtblitzen, Doppelbildern und Schwäche voraus, oft in Form von Hemiparese, Sprachstörungen, Verwirrtheit und Schläfrigkeit begleitet. Schwere Episoden gehen mit Fieber, Krampfanfällen, anhaltender Schwäche, Koma einher, sind selten sogar letal. Die meisten Patienten erholen sich zwischen den Episoden vollständig, jedoch können Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsdefizite bestehen bleiben. Etwa 20 % der Patienten entwickeln eine leichte, dauerhafte Ataxie und Nystagmus. Differentialdiagnostisch sollten MELAS, MERFF, CADASIL (NOTCH1-Gen) und hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (ENG-, ACVRL1-, SMAD4-Gene) in Betracht gezogen werden. FHM wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist mit rund 30% niedrig. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1388/

 

Synonyme
  • Alias: Familial or sporadic hemiplegic migraine
  • Alias: Migraine, familial hemiplegic
  • Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
  • Allelic: CAPOS syndrome (ATP1A3)
  • Allelic: Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
  • Allelic: Dystonia-12 (ATP1A3)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 (CACNA1A)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 [Dravet syndrome] (SCN1A)
  • Allelic: Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
  • Allelic: Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Allelic: Migraine, familial basilar (ATP1A2)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
  • Allelic: Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities (SLC1A4)
  • Allelic: Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
  • Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
  • Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
  • Familial hemiplegic migraine [MONDO:0000700, panelapp red] (ATP1A4)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1 (CANA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
  • Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Migraine, with/-out aura, susceptibility to, 13 (KCNK18)
  • Spastic tetraplegia, thin corpus callosum + progressive microcephaly (SLC1A4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G43.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

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