ErkrankungMigräne, hemiplegische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hemiplegische Migräne mit 4 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
24,3 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM) verursacht in der Regel intensive Schmerzen in einem Bereich des Kopfes, oft begleitet von Übelkeit, Erbrechen und extremer Licht- sowie Geräuschempfindlichkeit. Die wiederkehrenden Kopfschmerzen beginnen typischerweise im Kindes- oder Jugendalter und können durch bestimmte Nahrungsmittel, emotionalen Stress oder aich ein minimales Kopftrauma ausgelöst werden. Bei der FHM geht dem Kopfschmerz eine Aura mit Skotomen, Lichtblitzen, Doppelbildern und Schwäche voraus, oft in Form von Hemiparese, Sprachstörungen, Verwirrtheit und Schläfrigkeit begleitet. Schwere Episoden gehen mit Fieber, Krampfanfällen, anhaltender Schwäche, Koma einher, sind selten sogar letal. Die meisten Patienten erholen sich zwischen den Episoden vollständig, jedoch können Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsdefizite bestehen bleiben. Etwa 20 % der Patienten entwickeln eine leichte, dauerhafte Ataxie und Nystagmus. Differentialdiagnostisch sollten MELAS, MERFF, CADASIL (NOTCH1-Gen) und hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (ENG-, ACVRL1-, SMAD4-Gene) in Betracht gezogen werden. FHM wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist mit rund 30% niedrig. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1388/
- Alias: Familial or sporadic hemiplegic migraine
- Alias: Migraine, familial hemiplegic
- Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
- Allelic: CAPOS syndrome (ATP1A3)
- Allelic: Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
- Allelic: Dystonia-12 (ATP1A3)
- Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 (CACNA1A)
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 [Dravet syndrome] (SCN1A)
- Allelic: Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
- Allelic: Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
- Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
- Allelic: Migraine, familial basilar (ATP1A2)
- Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
- Allelic: Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities (SLC1A4)
- Allelic: Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
- Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
- Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
- Familial hemiplegic migraine [MONDO:0000700, panelapp red] (ATP1A4)
- Migraine, familial hemiplegic, 1 (CANA1A)
- Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
- Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
- Migraine, with/-out aura, susceptibility to, 13 (KCNK18)
- Spastic tetraplegia, thin corpus callosum + progressive microcephaly (SLC1A4)
- AD
- AD und/oder Ass
- AD und/oder Dig
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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