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ErkrankungMethylmalonazidämie ohne Homocystinurie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie mit 5 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP1772
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,7 kb (Core-/Basis-Gene)
22,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MCEE531AR
MMAA1257AR
MMAB753AR
MMADHC891AR
MMUT2253AR
ABCD41821AR
ACSF31731AR
CD320849AR
HCFC16108XLR
LMBRD11623AR und/oder Dig
MMACHC849AR
SUCLA21392AR
SUCLG11041AR
SUCLG21323AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Isolated methylmalonic aciduria/acidemia
  • Alias: Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie
  • Allelic: Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
  • Combined malonic + methylmalonic aciduria (ACSF3)
  • Mental retardation, XL 3 [methylmalonic acidemia + homocysteinemia, cblX type] (HCFC1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type (MMACHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblJ type (ABCD4)
  • Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MMUT)
  • Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect (CD320)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
  • Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 [encephalomyopathic with/-out methylmal. aciduria] (SUCLA2)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 [encephalomyopathic with methylmalonic aciduria] (SUCLG1)
  • Mitochondrial encephalomyopathy with elevated methylmalonic acid (SUCLG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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