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Klinische FragestellungMethylmalonazidämie ohne Homocystinurie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie mit 4 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 7 Leitlinien-erwähnten "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP1772
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
30,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACSF31731NM_001127214.4AR
BTD1572NM_001370658.1AR
HLCS2181NM_000411.8AR
MCEE531NM_032601.4AR
MMAA1257NM_172250.3AR
MMAB753NM_052845.4AR
MMACHC849NM_015506.3AR, digenisch
MMADHC891NM_015702.3AR
MMUT2253NM_000255.4AR
PCCA2187NM_000282.4AR
PCCB1620NM_000532.5AR
ABCD41821NM_005050.4AR
CD320849NM_016579.4AR
HCFC16108NM_005334.3XLR
LMBRD11623NM_018368.4AR
SUCLA21392NM_003850.3AR
SUCLG11041NM_003849.4AR
SUCLG21323NM_001177599.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Methylmalonazidämie ist eine Gruppe von Erbleiden, bei denen Proteine und Lipide nicht korrekt abgebaut werden. Methylmalonazidämie beginnt regelhaft im frühen Säuglingsalter und variiert von leichtgradig bis lebensbedrohlich. Bei betroffenen Säuglingen kann es zu Erbrechen, Dehydrierung, Hypotonie, Entwicklungsverzögerungen, Lethargie, Hepatomegalie und Gedeihstörungen kommen. Langfristige Komplikationen sind neben der stets möglichen metabolischen Azidose auch geistige Behinderungen, Bewegungsstörungen, chronische Nierenerkrankungen und Pankreatitis. Unbehandelt kann die Störung auch zu Koma und Tod führen. Hauptsächliche Ursachen sind Varianten in den Leitlinien-Genen MMUT, MMAA, MMAB, MMADHC (und MCEE). Ca. 60% der Patienten weisen Mutationen im MMUT-Gen auf mit verschiedenen Schweregraden der Erkrankung. Da Varianten in diesen Genen ausschließlich erhöhte Methylmalonsäure-Spiegel verursachen, wird diese Erkrankung manchmal als isoliert bezeichnet, um sie von der Methylmalonazidämie mit Homocystinurie zu unterscheiden. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Da die molekulargenetische diagnostische Ausbeute 97% kaum übersteigt, kann ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1231/

 

Synonyme
  • Alias: Isolated methylmalonic aciduria/acidemia
  • Alias: Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie
  • Allelic: Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
  • Allelic: Proteinuria, chronic benign (CUBN)
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Combined malonic + methylmalonic aciduria (ACSF3)
  • Combined methylmalonic acidemia + homocystinuria [GeneReviews; AdoCbl + MeCbl deficiency} (THAP11)
  • Combined methylmalonic acidemia + homocystinuria [GeneReviews; AdoCbl + MeCbl deficiency} (ZNF143)
  • Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS)
  • Imerslund-Grasbeck syndrome 1 (CUBN)
  • Imerslund-Grasbeck syndrome 2 (AMN)
  • Intellectual developmental disorder, AR 69 (ZBTB11)
  • Malonyl-CoA decarboxylase deficiency (MLYCD)
  • Mental retardation, XL 3 [methylmalonic acidemia + homocysteinemia, cblX type] (HCFC1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type (MMACHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type, digenic (PRDX1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblJ type (ABCD4)
  • Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MMUT)
  • Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect (CD320)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
  • Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 [encephalomyopathic with/-out methylmal. aciduria] (SUCLA2)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 [encephalomyopathic with methylmalonic aciduria] (SUCLG1)
  • Mitochondrial encephalomyopathy with elevated methylmalonic acid (SUCLG2)
  • Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
  • Transcobalamin II deficiency (TCN2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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