English
ErkrankungMethylmalonazidämie ohne Homocystinurie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie mit 5 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP1772
Anzahl Gene
14
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,7 kb (Core-/Basis-Gene)
22,5 kb (Erweitertes Panel)
22,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Isolated methylmalonic aciduria/acidemia
- Alias: Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie
- Allelic: Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
- Combined malonic + methylmalonic aciduria (ACSF3)
- Mental retardation, XL 3 [methylmalonic acidemia + homocysteinemia, cblX type] (HCFC1)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type (MMACHC)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblJ type (ABCD4)
- Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
- Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MMUT)
- Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect (CD320)
- Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
- Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
- Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 [encephalomyopathic with/-out methylmal. aciduria] (SUCLA2)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 [encephalomyopathic with methylmalonic aciduria] (SUCLG1)
- Mitochondrial encephalomyopathy with elevated methylmalonic acid (SUCLG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- AR und/oder Dig
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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