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Klinische FragestellungMERRF - Myoklonus-Epilepsie mit ragged-red fibers
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf MERRF - Myoklonusepilepsie mit ragged-red fibers
ID
MS9876
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| POLG | 3720 | NM_002693.3 | AR, AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
- Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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