English
ErkrankungMERRF - Myoklonus-Epilepsie mit ragged-red fibers
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf MERRF - Myoklonusepilepsie mit ragged-red fibers
ID
MS9876
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| POLG | 3720 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
- Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt