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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungMERRF - Myoklonus-Epilepsie mit ragged-red fibers

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf MERRF - Myoklonusepilepsie mit ragged-red fibers

ID
MS9876
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
POLG3720AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
  • Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81

Bioinformatik und klinische Interpretation

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