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Klinische FragestellungMERRF - Myoklonus-Epilepsie mit ragged-red fibers

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf MERRF - Myoklonusepilepsie mit ragged-red fibers

ID
MS9876
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
POLG3720NM_002693.3AR, AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
  • Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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