Klinische FragestellungMEPAN-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für MEPAN-Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP1299

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS + X

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MECR	1392	608205	NM_016011.5	AR
ATP7B	4398	606882	NM_000053.4	AR
D2HGDH	1566	609186	NM_152783.5	AR
GCDH	1317	608801	NM_000159.4	AR
HTT	9429	613004	NM_002111.8	AR
SLC19A3	1491	606152	NM_025243.4	AR
VPS13A	9408	605978	NM_033305.3	AR

Synonyme

Alias: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy + basal ganglia abnormalities (MECR)
Alias: MECR-Related Neurologic Disorder
Alias: Mitochondrial Enoyl CoA reductase Protein-Associated Neurodegeneration, MEPAN (MECR)
Allelic: Huntington disease (HTT_CAG)
Choreoacanthocytosis (VPS13A)
Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay + digital anomalies (ATN1)
D-2-hydroxyglutaric aciduria (D2HGDH)
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1_CAG)
Glutaricaciduria, type I (GCDH)
Lopes-Maciel-Rodan syndrome (HTT)
Thiamine metabolism dysfunction s., biotin-/thiamine-responsive encephalopathy type 2 (SLC19A3)
Wilson disease (ATP7B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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