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ErkrankungMentale Retardierung, X-chromosomal, nicht-syndromisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung, X-chromosomal, nicht-syndromisch, mit 1 Leitlinien-kuratierten und 19 bzw. zusammen genommen 33 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7896
Anzahl Gene
30 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
54,6 kb (Core-/Basis-Gene)
79,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACSL42013XLD
AFF23936XLR
BRWD35409XLR und/oder Impr
DLG32454XLR
FRMPD43969XL
FTSJ1990XLR
GDI11344XLD
IL1RAPL12091XLR
IQSEC24467XLD
MECP21461XL
NEXMIF4551XLD
OGT3141XLR
PAK31635XLR
RAB39B642XLR
SYP942XLR
THOC24782XLR
TSPAN7750XLR
USP9X7713XLD und/oder XLR
ZNF7112286XL und/oder Impr
AP1S2474XLR
ATP6AP21053XLR
CASK2766XL
CLCN42283XLD
CNKSR23015XL
DDX3X1986XL und/oder SMu
GRIA32685XLR
HCFC16108XLR
NAA10663XL
RLIM1875XL
SYN12010XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Komplexität des Gehirns und der intellektuellen Funktionsmechanismen beim Menschen ist immens, ebenso wie die Art und Weise, in der intellektuelle Behinderungen auftreten können. Die Ätiologie eines Drittels der genetisch bedingten Fälle mit intellektuellem Defizit ist unbekannt. Die zunehmende Zahl der identifizierten Gene, die mit mentaler Retardierung in Verbindung gebracht werden, lässt vermuten, dass dieser Phänotyp als Endergebnis der Unterbrechung verschiedener miteinander verbundener zellulärer und molekularer Wege entstehen kann. Die häufigste Erkrankung mit X-chromosomalem intellektuellem Defizit ist das Fragile-X-Syndrom (FXS), dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz, das etwa 1-3/10 000 kaukasische Männer betrifft. Das mutierte FMR1-Gen weist überzählige CCG-Trinukleotidwiederholungen auf, ist hypermethyliert und produziert damit kein Protein. Das X-Chromosom beherbergt weiterhin unverhältnismäßig viele Gene (>140), deren Mutationen psychomotorische Retardierung bedingen. Die Pathogenitätsmechanismen beruhen in der Regel auf Punktmutationen sowie genomischen Umordnungen. Der X-gebundene Erbgang kann sowohl dominant wie auch rezessiv sein, die Expressivität ist je nach mutiertem Gen ggf. variabel sein. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31898314/

 

Synonyme
  • Alias: Intellectual disability XL
  • Alias: Psycho-motor retardation XL
  • Allelic: Epilepsy, XL, with variable learning disabilities + behavior disorders (SYN1)
  • Allelic: FG syndrome 4 (CASK)
  • Allelic: Raynaud-Claes syndrome (CLCN4)
  • Asperger syndrome susceptibility, XL (NLGN3)
  • Intellectual developmental disorder + microcephaly with pontine + cereb. hypoplasia (CASK)
  • Intellectual developmental disorder, XL 109 (AFF2)
  • Intellectual developmental disorder, XL 50 (SYN1)
  • Mental retardation syndrome, XL, Siderius type (PHF8)
  • Mental retardation, XL 1/78 (IQSEC2)
  • Mental retardation, XL 104 (FRMPD4)
  • Mental retardation, XL 106 (OGT)
  • Mental retardation, XL 12/35 (THOC2)
  • Mental retardation, XL 15 (CLCN4)
  • Mental retardation, XL 21/34 (IL1RAPL1)
  • Mental retardation, XL 29 and others (ARX)
  • Mental retardation, XL 30/47 (PAK3)
  • Mental retardation, XL 41 (GDI1)
  • Mental retardation, XL 49 (CLCN4)
  • Mental retardation, XL 58 (TSPAN)
  • Mental retardation, XL 63 (ACSL4)
  • Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
  • Mental retardation, XL 9/44 (FTSJ1)
  • Mental retardation, XL 90 (DLG3)
  • Mental retardation, XL 93 (BRWD3)
  • Mental retardation, XL 96 (SYP)
  • Mental retardation, XL 97 (ZNF711)
  • Mental retardation, XL 98 (NEXMIF)
  • Mental retardation, XL 99 (USP9X)
  • Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Mental retardation, with/-out nystagmus (CASK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
  • XL und/oder Impr
  • XL und/oder SMu
  • XLD
  • XLD und/oder XLR
  • XLR
  • XLR und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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