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Klinische FragestellungMentale Retardierung, X-chromosomal, nicht-syndromisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung, X-chromosomal, nicht-syndromisch, mit 1 Leitlinien-kuratierten und 19 bzw. zusammen genommen 34 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7896
Anzahl Gene
30 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
54,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
79,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACSL42013NM_004458.3XL
AFF23936NM_002025.4XLR
BRWD35409NM_153252.5XLR
DLG32454NM_021120.4XLR
FRMPD43969NM_014728.3XL
FTSJ1990NM_012280.4XLR
GDI11344NM_001493.3XL
IL1RAPL12091NM_014271.4XLR
IQSEC24467NM_001111125.3XL
MECP21461NM_004992.4XL
NEXMIF4551NM_001008537.3XL
OGT3141NM_181672.3XLR
PAK31635NM_002578.5XLR
RAB39B642NM_171998.4XLR
SYP942NM_003179.3XLR
THOC24782NM_001081550.2XLR
TSPAN7750NM_004615.4XLR
USP9X7713NM_001039590.3XL
ZNF7112286NM_021998.5XL
AP1S2474NM_003916.5XLR
ATP6AP21053NM_005765.3XLR
CASK2766NM_003688.3XL
CLCN42283NM_001830.4XL
CNKSR23015NM_001168647.3XL
DDX3X1986NM_001193416.3XL
GRIA32685NM_000828.5XLR
HCFC16108NM_005334.3XLR
NAA10663NM_001256119.2XL
RLIM1875NM_016120.4XLR
SYN12010NM_133499.2XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Komplexität des Gehirns und der intellektuellen Funktionsmechanismen beim Menschen ist immens, ebenso wie die Art und Weise, in der intellektuelle Behinderungen auftreten können. Die Ätiologie eines Drittels der genetisch bedingten Fälle mit intellektuellem Defizit ist unbekannt. Die zunehmende Zahl der identifizierten Gene, die mit mentaler Retardierung in Verbindung gebracht werden, lässt vermuten, dass dieser Phänotyp als Endergebnis der Unterbrechung verschiedener miteinander verbundener zellulärer und molekularer Wege entstehen kann. Die häufigste Erkrankung mit X-chromosomalem intellektuellem Defizit ist das Fragile-X-Syndrom (FXS), dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz, das etwa 1-3/10 000 kaukasische Männer betrifft. Das mutierte FMR1-Gen weist überzählige CCG-Trinukleotidwiederholungen auf, ist hypermethyliert und produziert damit kein Protein. Das X-Chromosom beherbergt weiterhin unverhältnismäßig viele Gene (>140), deren Mutationen psychomotorische Retardierung bedingen. Die Pathogenitätsmechanismen beruhen in der Regel auf Punktmutationen sowie genomischen Umordnungen. Der X-gebundene Erbgang kann sowohl dominant wie auch rezessiv sein, die Expressivität ist je nach mutiertem Gen ggf. variabel sein. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31898314/

 

Synonyme
  • Alias: Intellectual disability XL
  • Alias: Psycho-motor retardation XL
  • Allelic: Epilepsy, XL, with variable learning disabilities + behavior disorders (SYN1)
  • Allelic: FG syndrome 4 (CASK)
  • Allelic: Raynaud-Claes syndrome (CLCN4)
  • Asperger syndrome susceptibility, XL (NLGN3)
  • Intellectual developmental disorder + microcephaly with pontine + cereb. hypoplasia (CASK)
  • Intellectual developmental disorder, XL 107 (STEEP)
  • Intellectual developmental disorder, XL 109 (AFF2)
  • Intellectual developmental disorder, XL 50 (SYN1)
  • Lissencephaly, XL (DCX)
  • Mental retardation syndrome, XL, Siderius type (PHF8)
  • Mental retardation, XL 1/78 (IQSEC2)
  • Mental retardation, XL 104 (FRMPD4)
  • Mental retardation, XL 106 (OGT)
  • Mental retardation, XL 12/35 (THOC2)
  • Mental retardation, XL 15 (CLCN4)
  • Mental retardation, XL 21/34 (IL1RAPL1)
  • Mental retardation, XL 29 and others (ARX)
  • Mental retardation, XL 30/47 (PAK3)
  • Mental retardation, XL 41 (GDI1)
  • Mental retardation, XL 49 (CLCN4)
  • Mental retardation, XL 58 (TSPAN)
  • Mental retardation, XL 63 (ACSL4)
  • Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
  • Mental retardation, XL 9/44 (FTSJ1)
  • Mental retardation, XL 90 (DLG3)
  • Mental retardation, XL 93 (BRWD3)
  • Mental retardation, XL 96 (SYP)
  • Mental retardation, XL 97 (ZNF711)
  • Mental retardation, XL 98 (NEXMIF)
  • Mental retardation, XL 99 (USP9X)
  • Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Mental retardation, with/-out nystagmus (CASK)
  • Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
  • XL intellectual disability [MONDO:0100284, panelapp] (WNK3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.