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ErkrankungMentale Retardierung bei Lissenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung bei Lissenzephalie mit 11 bzw. zusammen genommen 39 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7897
Anzahl Gene
37 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
41,5 kb (Core-/Basis-Gene)
111,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CRADD600AR
DCX1083XL
LAMB15361AR
MACF116293AD
NDE11008AR
PAFAH1B11233AD
RELN10383AD und/oder AR
RXYLT11355AR
TMTC32745AR
TUBA1A1356AD
ACTB1128AD
ACTG11128AD
ADGRG12064AR
APC26912AR
CDK5783AR
CEP85L2418AD
DYNC1H113941AD
EML12448AR
FKRP1488AR
FKTN1386AR
KATNB11968AR
KIF5C2874AD
LARGE12271AR
PIDD12894AR
POMGNT11983AR
POMT12244AR
POMT22253AR
TP731764AR
TUBB1335AD
TUBB2A1338AD
TUBB2B1338AD
TUBB31353AD
TUBG11356AD
TUBGCP22895AR
VLDLR2622AR
WDR624572AR
YWHAE768AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mentale Retardierung (aktuell akzeptierter englischer Begriff, „intellectual deficits“) ist ein lebenslang schwächender Zustand, der bis zu 2-3% der Bevölkerung in westlichen Ländern betrifft. Während die kausale Pathogenese extrem unterschiedlich ist, stellen bei >50% der Patienten genetische Ätiologien die häufigste Ursache dar. Dieser Prozentsatz nimmt angesichts von effizienten NGS-Technologien zu. Hirnfehlbildungen verursachen nicht wenige Fälle von intellektuellen Defiziten und umfassen eine Gruppe von genetischen Entwicklungsstörungen, die in der Kindheit neben anderen neurologischen Symptomen auftreten. In einigen Fällen entstehen Fehlbildungen des Kortex durch de novo oder somatische Mutationsereignisse im Gameten- oder Postzygoten-Stadium, aber Hirnfehlbildungen können auch vererbt sein wie bei Lissenzephalie, z.B. durch mutierte PAFAH1B1, DCX, ARX und RELN Gene. Mutationen in PAFAH1B1 und DCX machen etwa 85% der klassischen Lissenzephalie-Fälle aus, zumeist bei de novo-Mutationen im PAFAH1B1-Gen, seltener in weiteren Genen. Dabei werden autosomal dominante oder rezessive, selten X-chromosomale Erbgänge beobachtet. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht sicher anzugeben. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinesfalls ausgeschlossen werden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1185/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/

 

Synonyme
  • Alias: Intellectual disability, metabolic disorder
  • Alias: Psycho-motor retardation, metabolic disorder
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACGT1)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. without mental retardation), type B, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Allelic: Sotos syndrome 3 (APC2)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)
  • Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Band heterotopia (EML1)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Cerebellar hypoplasia + mental retardation with/-out quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 47, + lissencephaly (TP73)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 1 (ARX)
  • Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
  • Lissencephaly 10 (CEP85L)
  • Lissencephaly 2 [Norman-Roberts type] (RELN)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
  • Lissencephaly 5 (LAMB1)
  • Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
  • Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
  • Lissencephaly 8 (TMTC3)
  • Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation (MACF1)
  • Lissencephaly [panelapp] (PIDD1)
  • Lissencephaly mostsevere grade (YWHAE deletion)
  • Lissencephaly, XL (DCX)
  • Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
  • Mental retardation, AR 34, with variant lissencephaly (CRADD)
  • Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with/-out cortical malformations (WDR62)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 10 (RXYLT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with/-out mental retardation), type B, 5 (FKRP)
  • Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies, with/-out seizures (TUBGCP2)
  • Partington syndrome (ARX)
  • Polymicrogyria, bilateral frontoparietal (ADGRG1)
  • Polymicrogyria, bilateral perisylvian (ADGRG1)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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