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Klinische FragestellungMentale Retardierung bei Lissenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung bei Lissenzephalie mit 13 "core"- und "core candidate"_Genen bzw. zusammen genommen 60 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7897
Anzahl Gene
49 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
40,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
145,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDK5783AR
CRPPA1356AR
DCX1083XL
DYNC1H113941AD
FLNA7920XL
KATNB11968AR
KIF2A2235AD
NDE11008AR
PAFAH1B11233AD
PIK3CA3207AD
TUBA1A1356AD
WDR624572AR
ACTB1128AD
ACTG11128AD
ADGRG12064AR
APC26912AR
ARFGEF25358AR
B3GALNT21503AR
B4GAT11248AR
CASK2766XL
CCND2870AD
CENPJ4017AR
CEP85L2418AD
CRADD600AR
CTNNA22583AR
EML12448AR
FKRP1488AR
FKTN1386AR
KIF5C2874AD
LAMB15361AR
LARGE12271AR
MACF116293AD
PIDD12894AR
POMGNT11983AR
POMK1053AR
POMT12244AD
POMT22253AR
RELN10383AR
RXYLT11355AR
TMTC32745AR
TP731764AD
TUBB1335AD
TUBB2A1338AD
TUBB2B1338AD
TUBB31353AD
TUBG11356AD
TUBGCP22895AR
VLDLR2622AR
YWHAE768AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mentale Retardierung (aktuell akzeptierter englischer Begriff, „intellectual deficits“) ist ein lebenslang schwächender Zustand, der bis zu 2-3% der Bevölkerung in westlichen Ländern betrifft. Während die kausale Pathogenese extrem unterschiedlich ist, stellen bei >50% der Patienten genetische Ätiologien die häufigste Ursache dar. Dieser Prozentsatz nimmt angesichts von effizienten NGS-Technologien zu. Hirnfehlbildungen verursachen nicht wenige Fälle von intellektuellen Defiziten und umfassen eine Gruppe von genetischen Entwicklungsstörungen, die in der Kindheit neben anderen neurologischen Symptomen auftreten. In einigen Fällen entstehen Fehlbildungen des Kortex durch de novo oder somatische Mutationsereignisse im Gameten- oder Postzygoten-Stadium, aber Hirnfehlbildungen können auch vererbt sein wie bei Lissenzephalie, z.B. durch mutierte PAFAH1B1, DCX, ARX und RELN Gene. Mutationen in PAFAH1B1 und DCX machen etwa 85% der klassischen Lissenzephalie-Fälle aus, zumeist bei de novo-Mutationen im PAFAH1B1-Gen, seltener in weiteren Genen. Dabei werden autosomal dominante oder rezessive, selten X-chromosomale Erbgänge beobachtet. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht sicher anzugeben. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinesfalls ausgeschlossen werden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1185/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/

 

Synonyme
  • Alias: Intellectual disability, metabolic disorder
  • Alias: Psycho-motor retardation, metabolic disorder
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACGT1)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL 29, 32, 33, 38, 43, 52, 54, 76, 87 (ARX)
  • Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. without mental retardation), type B, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
  • Allelic: Sotos syndrome 3 (APC2)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
  • Allelic: Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)
  • Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Band heterotopia (EML1)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Cerebellar hypoplasia + mental retardation with/-out quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 47, + lissencephaly (TP73)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 1 (ARX)
  • Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
  • Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
  • Lissencephaly 10 (CEP85L)
  • Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
  • Lissencephaly 5 (LAMB1)
  • Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
  • Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
  • Lissencephaly 8 (TMTC3)
  • Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation (MACF1)
  • Lissencephaly [panelapp] (PIDD1)
  • Lissencephaly most severe grade (YWHAE deletion)
  • Lissencephaly, XL (DCX)
  • Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
  • Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia + cortical malformations (MAST1)
  • Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
  • Mental retardation, AR 34, with variant lissencephaly (CRADD)
  • Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
  • Microcephaly 17, primary, AR (CIT)
  • Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with/-out cortical malformations (WDR62)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with/-out mental retardation), type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 10 (RXYLT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
  • Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies, with/-out seizures (TUBGCP2)
  • Partington syndrome (ARX)
  • Polymicrogyria, bilateral frontoparietal (ADGRG1)
  • Polymicrogyria, bilateral perisylvian (ADGRG1)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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