Klinische FragestellungMenke-Hennekam-Syndrom 2; Rubinstein-Taybi-Syndrom 2

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Menke-Hennekam Syndrom 2 oder Rubinstein Taybi syndrome 2

MS9567

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EP300	7245	602700	NM_001429.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Menke-Hennekam-Syndrom-2 (MKHK2): variable Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung und Gesichtsdysmorphismen, Ernährungsschwierigkeiten, autistisches Verhalten, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege, Schwerhörigkeit

Keine Orphanet# für MKHK2; Rubinstein-Taybi-Syndrom 2 (ORPHA:353284)

Synonyme

Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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