Klinische FragestellungMenke-Hennekam-Syndrom 2; Rubinstein-Taybi-Syndrom 2
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Menke-Hennekam Syndrom 2 oder Rubinstein Taybi syndrome 2
ID
MS9567
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
EP300 | 7245 | NM_001429.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Menke-Hennekam-Syndrom-2 (MKHK2): variable Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung und Gesichtsdysmorphismen, Ernährungsschwierigkeiten, autistisches Verhalten, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege, Schwerhörigkeit
Keine Orphanet# für MKHK2; Rubinstein-Taybi-Syndrom 2 (ORPHA:353284)
Synonyme
- Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
- Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
ICD10 Code
F84.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt