Klinische FragestellungMenke-Hennekam-Syndrom 2; Rubinstein-Taybi-Syndrom 2

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Menke-Hennekam Syndrom 2 oder Rubinstein Taybi syndrome 2

MS9567

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	1

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EP300	7245	602700	NM_001429.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Menke-Hennekam-Syndrom-2 (MKHK2): variable Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung und Gesichtsdysmorphismen, Ernährungsschwierigkeiten, autistisches Verhalten, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege, Schwerhörigkeit

Keine Orphanet# für MKHK2; Rubinstein-Taybi-Syndrom 2 (ORPHA:353284)

Synonyme

Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.