ErkrankungMenke-Hennekam-Syndrom 1; Rubinstein-Taybi-Syndrom 1
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Menke-Hennekam Syndrom 2 oder Rubinstein Taybi syndrome 2
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
CREBBP | 7329 | AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr |
Infos zur Erkrankung
Menke-Hennekam-Syndrom-1 (kein ORPHANET#): angeborene Störung mit variabler Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung, Gesichtsdysmorphismen, Ernährungsschwierigkeiten, autistisches Verhalten, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Schwerhörigkeit, Kleinwuchs + Mikrozephalie. CREBB-Mutationen nur in den Exons 30/31! Obwohl Mutationen im gleichen Gen das Rubinstein-Taybi-Syndrom-1 verursachen, ähneln Patienten mit MKHK1 nicht dem auffälligen Phänotyp von RSTS1 (ORPHANET:783).
Rubinstein-Taybi-Syndrom-1 (RSTS1): mentale Retardierung, postnatale Wachstumsdefizite, Mikrozephalie, breite Daumen + Halluzinationen, dysmorphe Gesichtszüge. Klassisches Gesicht mit stark gewölbten Augenbrauen, langen Wimpern, nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, Schnabelnase mit der Nasenscheidewand, stark gewölbter Gaumen, leichte Mikrozephalie, charakteristische Grimassen oder abnormales Lächeln
- Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
- Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
- AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
Bioinformatik und klinische Interpretation
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