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ErkrankungMenke-Hennekam-Syndrom 1; Rubinstein-Taybi-Syndrom 1

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Menke-Hennekam Syndrom 2 oder Rubinstein Taybi syndrome 2

ID
MP5656
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Menke-Hennekam-Syndrom-1 (kein ORPHANET#): angeborene Störung mit variabler Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung, Gesichtsdysmorphismen, Ernährungsschwierigkeiten, autistisches Verhalten, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Schwerhörigkeit, Kleinwuchs + Mikrozephalie. CREBB-Mutationen nur in den Exons 30/31! Obwohl Mutationen im gleichen Gen das Rubinstein-Taybi-Syndrom-1 verursachen, ähneln Patienten mit MKHK1 nicht dem auffälligen Phänotyp von RSTS1 (ORPHANET:783).

Rubinstein-Taybi-Syndrom-1 (RSTS1): mentale Retardierung, postnatale Wachstumsdefizite, Mikrozephalie, breite Daumen + Halluzinationen, dysmorphe Gesichtszüge. Klassisches Gesicht mit stark gewölbten Augenbrauen, langen Wimpern, nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, Schnabelnase mit der Nasenscheidewand, stark gewölbter Gaumen, leichte Mikrozephalie, charakteristische Grimassen oder abnormales Lächeln

 

Synonyme
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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