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ErkrankungMelanome, familiäre, kutane + uveale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiäres Melanom, kutan + uveal, mit 7 bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP5162
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,1 kb (Core-/Basis-Gene)
25,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CDK4912AD und/oder SMu
CDKN2A471AD und/oder SMu und/oder Sus
MC1R954AR
POT11905AD und/oder SMu und/oder Sus
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ACD1647AD und/oder AR
CDKN2B417AD und/oder SMu und/oder Sus
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
TERF2IP1203n.k.
XRCC31041AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das maligne Melanom beginnt in Melanozyten und zwar in Bereichen, die nur gelegentlich der Sonne ausgesetzt sind als kutanes Melanom oder selten in anderen Geweben (Aderhaut- oder Schleimhautmelanom), am häufigsten in den fünfziger bis siebziger Lebensjahren. Das Melanom kann sich aus einem bestehenden Leberfleck oder einer anderen normalen Hautwucherung entwickeln, in der Epidermis entarten, aber auch metastasieren. Das Melanom tritt u.a. auch häufig bei genetischen Syndromen wie Xeroderma pigmentosum auf. Die meisten familiären Melanome werden autosomal-dominant vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist weitgehend unbekannt. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK390611/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563529/

 

Synonyme
  • Alias incl.: Aderhautmelanom, Aderhaut-Melanom
  • Alias: Familial melanoma
  • Allelic: Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of (MC1R)
  • Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (XRCC3)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Allelic: UV-induced skin damage (MC1R)
  • Allelic: Waardenburg Syndrom 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Cutaneous melanoma predisposition (CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Familial melanoma (TERF2IP)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 6 (XRCC3)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • Uveal melanoma predisposition (BRCA1, BRCA2, MBD4, PALB2)
  • Uveal melanoma, AML, colonic polyps, glioblastoma [panelapp] (MBD4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C43.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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