Klinische FragestellungMelanome, familiäre, kutane + uveale; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Das maligne Melanom beginnt in Melanozyten und zwar in Bereichen, die nur gelegentlich der Sonne ausgesetzt sind als kutanes Melanom oder selten in anderen Geweben (Aderhaut- oder Schleimhautmelanom), am häufigsten in den fünfziger bis siebziger Lebensjahren. Das Melanom kann sich aus einem bestehenden Leberfleck oder einer anderen normalen Hautwucherung entwickeln, in der Epidermis entarten, aber auch metastasieren. Das Melanom tritt u.a. auch häufig bei genetischen Syndromen wie Xeroderma pigmentosum auf. Die meisten familiären Melanome werden autosomal-dominant vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist weitgehend unbekannt. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK390611/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563529/

• Alias incl.: Aderhautmelanom, Aderhaut-Melanom
• Alias: Familial melanoma
• Allelic: Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of (MC1R)
• Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
• Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
• Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
• Allelic: Breast cancer, susceptibility to (XRCC3)
• Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
• Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
• Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
• Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
• Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
• Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
• Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
• Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
• Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Glioma susceptibility 9 (POT1)
• Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
• Allelic: Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
• Allelic: Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
• Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
• Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
• Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
• Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
• Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
• Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
• Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
• Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
• Allelic: UV-induced skin damage (MC1R)
• Allelic: Waardenburg Syndrom 2A (MITF)
• Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
• Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
• Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
• Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Cutaneous melanoma predisposition (CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF)
• Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
• Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
• Familial melanoma (TERF2IP)
• Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
• Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
• Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
• Melanoma, cutaneous malignant, 6 (XRCC3)
• Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
• Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
• Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
• Tumor predisposition syndrome (BAP1)
• Uveal melanoma predisposition (BRCA1, BRCA2, MBD4, PALB2)
• Uveal melanoma, AML, colonic polyps, glioblastoma [panelapp] (MBD4)