Klinische FragestellungMelanom + Nierenzellkarzinom, MITF-assoziiert

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Melanom und Nierenzellkarzinom, MITF-assoziiert

MS5310

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MITF	1260	156845	NM_000248.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Translokations-Nierenzellkarzinom der MiT-Familie als seltener Subtyp des Nierenzellkarzinoms mit rezidivierenden genetischen Rearrangements der Gene TFE3 (Xp11 t-RCC) oder TFEB [t(6;11) t-RCC]; Symptome meist unspezifisch; Hämaturie, Flankenschmerzen, tastbare Bauchmasse und/oder systemische Symptome von Anämie, Müdigkeit, Fieber

Synonyme

Alias: Renal cell carcinoma associated with MITF/TFE translocation (MITF)
Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
Allelic: Waardenburg Syndrom 2A (MITF)
Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

614456

ICD10 Code

C43.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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