English
ErkrankungMelanom + Nierenzellkarzinom, MITF-assoziiert
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Melanom und Nierenzellkarzinom, MITF-assoziiert
ID
MS5310
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| MITF | 1260 | AD und/oder AR und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Translokations-Nierenzellkarzinom der MiT-Familie als seltener Subtyp des Nierenzellkarzinoms mit rezidivierenden genetischen Rearrangements der Gene TFE3 (Xp11 t-RCC) oder TFEB [t(6;11) t-RCC]; Symptome meist unspezifisch; Hämaturie, Flankenschmerzen, tastbare Bauchmasse und/oder systemische Symptome von Anämie, Müdigkeit, Fieber
Synonyme
- Alias: Renal cell carcinoma associated with MITF/TFE translocation (MITF)
- Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
- Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
- Allelic: Waardenburg Syndrom 2A (MITF)
- Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
- Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
- Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C43.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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