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Klinische FragestellungMelanom + Nierenzellkarzinom, MITF-assoziiert

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Melanom und Nierenzellkarzinom, MITF-assoziiert

ID
MS5310
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MITF1260NM_000248.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Varianten des MITF-Gens sind ursächlich für das COMMAD-Syndrom, das Tietz-Albinismus-Taubheit-Syndrom (TADS) und das Waardenburg-Syndrom Typ 2A. COMMAD umfasst Kolobom, Osteopetrose, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Taubheit und wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Tietz-Albinismus-Taubheit-Syndrom ist durch generalisierten Pigmentverlust und angeborenen kompletten sensorineuralen Hörverlust gekennzeichnet und wird autosomal-dominant vererbt. Das Waardenburg-Syndrom Typ 2A ist ein autosomal-dominantes auditiv-pigmentäres Syndrom, das durch Pigmentanomalien der Haare, der Haut und der Augen, angeborenen sensorineuralen Hörverlust und das Fehlen der Dystopia canthorum (der seitlichen Verlagerung der inneren Augenwinkel) charakterisiert ist. Es gibt zudem Hinweise darauf, dass die Anfälligkeit für das kutane maligne Melanom Typ 8 (CMM8), sowie Nierenzellkarzinom und Pankreaskarzinom durch Variationen im MITF-Gen bedingt ist.

Literatur: https://www.omim.org/entry/617306;https://www.omim.org/entry/103500;https://www.omim.org/entry/193510;https://www.omim.org/entry/614456;https://www.orpha.net/en/disease/detail/293822

 

Synonyme
  • Alias: Renal cell carcinoma associated with MITF/TFE translocation (MITF)
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Allelic: Waardenburg Syndrom 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.