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Klinische FragestellungMegalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP1297
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HEPACAM1251NM_152722.5AD, AR
MLC11134NM_015166.4AR
ASPA942NM_000049.4AR
GFAP1299NM_002055.5AD
L2HGDH1392NM_024884.3AR
LAMA29369NM_000426.4AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alexander disease (GFAP)
  • Alias: Leukodystrophie, megalenzephale
  • Alias: Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie
  • Alias: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient (LAMA2)
  • Alias: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 (LAMA2)
  • Alias: Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten
  • Alias: Van der Knaap-Syndrom
  • Allelic: Mucopolysaccharidosis type IV (GLB1)
  • Canavan disease (ASPA)
  • GM1-gangliosidosis, types I, II, III (GLB1)
  • L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH)
  • Laminin alpha 2 deficiency [rarely with cysts] (LAMA2)
  • Megalencephalic leukoencephalop. + subcort. cysts 2B, remitting, with/-out ment. retard. (HEPACAM)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy + subcortical cysts (MLC1)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy + subcortical cysts 2A (HEPACAM)
  • Sandhoff disease, infantile, juvenile + adult forms (HEXB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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