ErkrankungMegalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP1297

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,4 kb (Core-/Basis-Gene)
15,4 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
HEPACAM	1251	611642	AD und/oder AR
MLC1	1134	605908	AR
ASPA	942	608034	AR
GFAP	1299	137780	AD
L2HGDH	1392	609584	AR
LAMA2	9369	156225	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alexander disease (GFAP)
Alias: Leukodystrophie, megalenzephale
Alias: Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie
Alias: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient (LAMA2)
Alias: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 (LAMA2)
Alias: Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten
Alias: Van der Knaap-Syndrom
Allelic: Mucopolysaccharidosis type IV (GLB1)
Canavan disease (ASPA)
GM1-gangliosidosis, types I, II, III (GLB1)
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH)
Laminin alpha 2 deficiency [rarely with cysts] (LAMA2)
Megalencephalic leukoencephalop. + subcort. cysts 2B, remitting, with/-out ment. retard. (HEPACAM)
Megalencephalic leukoencephalopathy + subcortical cysts (MLC1)
Megalencephalic leukoencephalopathy + subcortical cysts 2A (HEPACAM)
Sandhoff disease, infantile, juvenile + adult forms (HEXB)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E75.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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