Klinische FragestellungMegalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP1297

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	7

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HEPACAM	1251	611642	NM_152722.5	AD, AR
MLC1	1134	605908	NM_015166.4	AR
ASPA	942	608034	NM_000049.4	AR
GFAP	1299	137780	NM_002055.5	AD
HEXB	1671	606873	NM_000521.4	AR
L2HGDH	1392	609584	NM_024884.3	AR
LAMA2	9369	156225	NM_000426.4	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alexander disease (GFAP)
Alias: Leukodystrophie, megalenzephale
Alias: Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie
Alias: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient (LAMA2)
Alias: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 (LAMA2)
Alias: Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten
Alias: Van der Knaap-Syndrom
Allelic: Mucopolysaccharidosis type IV (GLB1)
Canavan disease (ASPA)
GM1-gangliosidosis, types I, II, III (GLB1)
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH)
Laminin alpha 2 deficiency [rarely with cysts] (LAMA2)
Megalencephalic leukoencephalop. + subcort. cysts 2B, remitting, with/-out ment. retard. (HEPACAM)
Megalencephalic leukoencephalopathy + subcortical cysts (MLC1)
Megalencephalic leukoencephalopathy + subcortical cysts 2A (HEPACAM)
Sandhoff disease, infantile, juvenile + adult forms (HEXB)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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