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Klinische FragestellungMedullär-zystische Nierenerkrankung [ADTKD], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zystennieren, medullär, mit 3 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0840
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HNF1B1674NM_000458.4AD
MUC1822NM_002456.6AD
UMOD1923NM_003361.4AD
PKD112912NM_001009944.3AD, AR
PKD22907NM_000297.4AD
REN1221NM_000537.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nierenzysten können klinisch unbedeutend sein aber auch früh zu Nierenversagen im Endstadium führen. Die zystische Niere ist eine Erkrankung, die anhand der Nierengröße und der Zystenlokalisation sowie ggf. durch extra-renale Symptome diagnostiziert wird. Zystische Nierenerkrankungen (CKD) können auch in multisystemischen Erkrankungen mit extra-renalen Symptomen verbunden sein, wie bei tuberöser Sklerose und von Hippel-Lindau-Syndrom. Kausalpathogenetisch sind weiterhin die glomerulozystische und die medulläre CKD-Formen sowie die juvenilen Nephronophthisen zu differenzieren. CKDs haben demnach ganz verschiedene Ursachen, erbliche, systemische oder selten erworbene und können sich bei Kindern und Erwachsenen entwickeln. Bei den vererbten CKDs handelt es sich häufig um autosomal dominante (ADPKD) oder seltener autosomal rezessive CKDs (ARPKD) jeweils mit variabler Expressivität und Penetranz. Bei über 90% der familiären CDKs kann die genetische Ursachen derzeit molekulargenetisch geklärt werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet aber keinen Ausschluss der klinischen CKD Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/

 

Synonyme
  • Alias: AD medullary cystic kidney disease
  • Alias: AD tubulointerstitial kidney disease, NPH-MCKD complex
  • Alias: Medullary cystic kidney disease, MCKD
  • Allelic: Cerebral creatine deficiency syndrome 3 (GATM)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
  • Allelic: Hyperproreninemia (REN)
  • Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
  • Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2 (REN)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Fanconi renotubular syndrome 1 (GATM)
  • Fanconi renotubular syndrome 4 + maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
  • Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
  • Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
  • Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
  • Polycystic kidney disease 2 (PKD2)
  • Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
  • Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Renal tubular dysgenesis (REN)
  • Tubulointerstitial kidney disease, AD, 1 (UMOD)
  • Tubulointerstitial kidney disease, AD, 2 (MUC1)
  • Tubulointerstitial kidney disease, AD, 3 (HNF1B)
  • Tubulointerstitial kidney disease, AD, 4 (REN)
  • Tubulointerstitial kidney disease, AD, 5 (SEC61A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q61.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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