English
Klinische FragestellungMeacham-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Meacham-Syndrom
ID
MS0040
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| WT1 | 1569 | NM_024426.6 | AD, SMu |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- WT1 disorders: Denys-Drash, Frasier + Meacham syndromes (glomerulopathy with large symptom overlap)
- Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
- Allelic: Frasier syndrome (WT1)
- Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
- Meacham syndrome (WT1)
- Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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