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ErkrankungMcKusick-Kaufman-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für McKusick-Kaufman-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP4449
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Basis-Gene)
23,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MKKS1713AR und/oder Dig
BBS102172AR
BBS122133AR
BBS22166AR und/oder Dig
EVC2979AD und/oder AR
EVC23927AD und/oder AR
GLI34743AD
TRPS13885AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome
  • Alias: Kaufman-Mckusick syndrome
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC)
  • Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
  • Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Ellis-van Creveld syndrome (EVC)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Trichorhinophalangeal syndrome, type I + III (TRPS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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