Klinische FragestellungMcKusick-Kaufman-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für McKusick-Kaufman-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP4449

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	8

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MKKS	1713	604896	NM_018848.3	AR
BBS10	2172	610148	NM_024685.4	AR
BBS12	2133	610683	NM_152618.3	AR
BBS2	2166	606151	NM_031885.5	AR
EVC	2979	604831	NM_153717.3	AD, AR
EVC2	3927	607261	NM_147127.5	AD, AR
GLI3	4743	165240	NM_000168.6	AD
TRPS1	3885	604386	NM_014112.5	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome
Alias: Kaufman-Mckusick syndrome
Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC)
Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
Ellis-van Creveld syndrome (EVC)
Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
Pallister-Hall syndrome (GLI3)
Trichorhinophalangeal syndrome, type I + III (TRPS1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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