English
ErkrankungMcKusick-Kaufman-Syndrom; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für McKusick-Kaufman-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP4449
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Basis-Gene)
23,8 kb (Erweitertes Panel)
23,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome
- Alias: Kaufman-Mckusick syndrome
- Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
- Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC)
- Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
- Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
- Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
- Ellis-van Creveld syndrome (EVC)
- Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
- McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
- Pallister-Hall syndrome (GLI3)
- Trichorhinophalangeal syndrome, type I + III (TRPS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AR
- AR und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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