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ErkrankungMayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom mit 5 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP9870
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,2 kb (Core-/Basis-Gene)
13,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LHX11221AD
RBM8A525AR
TBX61311AD und/oder AR
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
WNT9B1074Ass
GREB1L6329AD
HNF1B1674AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrom sind Vagina und Gebärmutter unterentwickelt oder fehlen, wiewohl die äußeren Genitalien normal ausgebildet sind. Betroffene Frauen haben primäre Amenorrhoe bei normal funktionierenden Ovarien. Wenn nur die Fortpflanzungsorgane betroffen sind, wird der Zustand als MRKH Syndrom Typ 1 klassifiziert. Einige Frauen mit MRKH 2 haben auch Anomalien der Nieren, der Wirbelsäule oder Herzfehler usw. Die Vererbung erscheint generell multifaktoriell. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogenen Varianten identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenz: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-018-0173-7

 

Synonyme
  • Alias: Congenital absence of uterus + vagina
  • Alias: Genital renal ear syndrome, GRES
  • Alias: Mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • Alias: Mullerian aplasia/dysgenesis
  • Alias: Müllerian hypoplasia
  • Alias: Müllerian hypoplasia, renal agenesis, cervicothoracic somite dysplasia
  • Alias: Rokitansky Kuster Hauser syndrome
  • Alias: Rokitansky syndrome
  • Alias: Urogenital adysplasia
  • Alias: Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida
  • Alias: Von Mayer-Rokitansky-Kuster anomaly
  • Alias: [SERKAL syndrome: female SEx Reversal + dysgenesis of Kidneys, Adrenals, Lungs]
  • Allelic: Deafness, AD 80 (GREB1L)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
  • Allelic: Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
  • MRKH 1, Sy: upper vagina, cervix, uterus affected
  • MRKH 2, Sy: associated with additional renal + skeletal malformations, MURCS defects
  • MURCS: MÜllerian Renal Cervical Somite causing cervico-thoracic defects
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (LHX1)
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (WNT9B)
  • Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
  • Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
  • SERKAL syndrome (WNT4)
  • Short stature, idiopathic familial (SHOX)
  • Spondylocostal dysostosis 5 (TBX6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q51.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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