ErkrankungMayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Bei Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrom sind Vagina und Gebärmutter unterentwickelt oder fehlen, wiewohl die äußeren Genitalien normal ausgebildet sind. Betroffene Frauen haben primäre Amenorrhoe bei normal funktionierenden Ovarien. Wenn nur die Fortpflanzungsorgane betroffen sind, wird der Zustand als MRKH Syndrom Typ 1 klassifiziert. Einige Frauen mit MRKH 2 haben auch Anomalien der Nieren, der Wirbelsäule oder Herzfehler usw. Die Vererbung erscheint generell multifaktoriell. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogenen Varianten identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenz: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-018-0173-7

• Alias: Congenital absence of uterus + vagina
• Alias: Genital renal ear syndrome, GRES
• Alias: Mullerian aplasia and hyperandrogenism
• Alias: Mullerian aplasia/dysgenesis
• Alias: Müllerian hypoplasia
• Alias: Müllerian hypoplasia, renal agenesis, cervicothoracic somite dysplasia
• Alias: Rokitansky Kuster Hauser syndrome
• Alias: Rokitansky syndrome
• Alias: Urogenital adysplasia
• Alias: Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida
• Alias: Von Mayer-Rokitansky-Kuster anomaly
• Alias: [SERKAL syndrome: female SEx Reversal + dysgenesis of Kidneys, Adrenals, Lungs]
• Allelic: Deafness, AD 80 (GREB1L)
• Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
• Allelic: Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
• Allelic: Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
• Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
• Allelic: Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
• MRKH 1, Sy: upper vagina, cervix, uterus affected
• MRKH 2, Sy: associated with additional renal + skeletal malformations, MURCS defects
• MURCS: MÜllerian Renal Cervical Somite causing cervico-thoracic defects
• Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (LHX1)
• Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (WNT9B)
• Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
• Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
• Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
• SERKAL syndrome (WNT4)
• Short stature, idiopathic familial (SHOX)
• Spondylocostal dysostosis 5 (TBX6)