Klinische FragestellungMayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom mit 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP9870

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	7

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TBX6	1311	602427	NM_004608.4	AD, AR
WNT4	1056	603490	NM_030761.5	AD, AR
GREB1L	6329	617782	NM_001142966.3	AD
HNF1B	1674	189907	NM_000458.4	n.k.
LHX1	1221	601999	NM_005568.5	AD
RBM8A	525	605313	NM_005105.5	AR
WNT9B	1074	602864	NM_003396.3	Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrom sind Vagina und Gebärmutter unterentwickelt oder fehlen, wiewohl die äußeren Genitalien normal ausgebildet sind. Betroffene Frauen haben primäre Amenorrhoe bei normal funktionierenden Ovarien. Wenn nur die Fortpflanzungsorgane betroffen sind, wird der Zustand als MRKH Syndrom Typ 1 klassifiziert. Einige Frauen mit MRKH 2 haben auch Anomalien der Nieren, der Wirbelsäule oder Herzfehler usw. Die Vererbung erscheint generell multifaktoriell. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogenen Varianten identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenz: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-018-0173-7

Synonyme

Alias: Congenital absence of uterus + vagina
Alias: Genital renal ear syndrome, GRES
Alias: Mullerian aplasia and hyperandrogenism
Alias: Mullerian aplasia/dysgenesis
Alias: Müllerian hypoplasia
Alias: Müllerian hypoplasia, renal agenesis, cervicothoracic somite dysplasia
Alias: Rokitansky Kuster Hauser syndrome
Alias: Rokitansky syndrome
Alias: Urogenital adysplasia
Alias: Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida
Alias: Von Mayer-Rokitansky-Kuster anomaly
Alias: [SERKAL syndrome: female SEx Reversal + dysgenesis of Kidneys, Adrenals, Lungs]
Allelic: Deafness, AD 80 (GREB1L)
Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
Allelic: Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
Allelic: Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
Allelic: Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
MRKH 1, Sy: upper vagina, cervix, uterus affected
MRKH 2, Sy: associated with additional renal + skeletal malformations, MURCS defects
MURCS: MÜllerian Renal Cervical Somite causing cervico-thoracic defects
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (LHX1)
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (WNT9B)
Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
SERKAL syndrome (WNT4)
Short stature, idiopathic familial (SHOX)
Spondylocostal dysostosis 5 (TBX6)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Ass
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.