Klinische FragestellungMayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom mit 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP9870

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TBX6	1311	602427	NM_004608.4	AD, AR
WNT4	1056	603490	NM_030761.5	AD, AR
GREB1L	6329	617782	NM_001142966.3	AD
HNF1B	1674	189907	NM_000458.4	n.k.
LHX1	1221	601999	NM_005568.5	AD
RBM8A	525	605313	NM_005105.5	AR
WNT9B	1074	602864	NM_003396.3	Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrom sind Vagina und Gebärmutter unterentwickelt oder fehlen, wiewohl die äußeren Genitalien normal ausgebildet sind. Betroffene Frauen haben primäre Amenorrhoe bei normal funktionierenden Ovarien. Wenn nur die Fortpflanzungsorgane betroffen sind, wird der Zustand als MRKH Syndrom Typ 1 klassifiziert. Einige Frauen mit MRKH 2 haben auch Anomalien der Nieren, der Wirbelsäule oder Herzfehler usw. Die Vererbung erscheint generell multifaktoriell. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogenen Varianten identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenz: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-018-0173-7

Synonyme

Alias: Congenital absence of uterus + vagina
Alias: Genital renal ear syndrome, GRES
Alias: Mullerian aplasia and hyperandrogenism
Alias: Mullerian aplasia/dysgenesis
Alias: Müllerian hypoplasia
Alias: Müllerian hypoplasia, renal agenesis, cervicothoracic somite dysplasia
Alias: Rokitansky Kuster Hauser syndrome
Alias: Rokitansky syndrome
Alias: Urogenital adysplasia
Alias: Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida
Alias: Von Mayer-Rokitansky-Kuster anomaly
Alias: [SERKAL syndrome: female SEx Reversal + dysgenesis of Kidneys, Adrenals, Lungs]
Allelic: Deafness, AD 80 (GREB1L)
Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
Allelic: Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
Allelic: Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
Allelic: Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
MRKH 1, Sy: upper vagina, cervix, uterus affected
MRKH 2, Sy: associated with additional renal + skeletal malformations, MURCS defects
MURCS: MÜllerian Renal Cervical Somite causing cervico-thoracic defects
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (LHX1)
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome [genecards] (WNT9B)
Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
SERKAL syndrome (WNT4)
Short stature, idiopathic familial (SHOX)
Spondylocostal dysostosis 5 (TBX6)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Ass
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q51.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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