Klinische FragestellungMarfan-Syndrom, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge. Das Erstmanifestationsalter ist variabel; die ersten Symptome können in jedem Alter auftreten. Die kardiovaskuläre Beteiligung ist gekennzeichnet (i) durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko für die prognosebestimmende Aortendissektion und für eine Insuffizienz der Aortenklappe; und (ii) durch Mitalinsuffizienz mit Arrythmien, Endokarditis und Herzinsuffizienz. Die Beteiligung des Skeletts (darunter Hochwuchs, Arachnodaktylie, überstreckbare Gelenke, Skoliose), stellt oft das erste Krankheitszeichen dar. Symptome der Augenbeteiligung sind axiale Myopie (mit dem Risiko der Netzhautablösung) und Verlagerung der Linse (Ektopie oder Luxation). Mögliche weitere Symptome betreffen die Haut (Striae), ein Risiko für Pneumothorax und Dura-Ektasie. Das „klassische“ MFS ist durch Mutationen im FBN1-Gen bedingt (ca. 95% Mutationsdetektionswahrscheinlichkeit bei Patienten, die die klinischen Kriterien für das MFS erfüllen). Wichtige Differentialdiagnosen sind das MASS-Syndrom, Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Mitralklappenprolaps, Ehlers-Danlos-Syndrom und andere Krankheiten mit Aortenaneurysma, z.B. die Loeys-Dietz-Syndrome.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/

• Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
• Allelic: Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
• Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
• Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
• Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
• Allelic: Deafness, AD 13 (COL11A2)
• Allelic: Deafness, AD 37 (COL11A1)
• Allelic: Deafness, AR 53 (COL11A2)
• Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
• Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
• Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
• Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
• Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
• Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
• Allelic: Intervertebral disc disease, susceptibility to (COL9A3)
• Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
• Allelic: Lumbar disc herniation, susceptibility to (COL11A1)
• Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
• Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
• Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 (MYLK)
• Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
• Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
• Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
• Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
• Allelic: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
• Allelic: Polymicrogyria with or without vascular-type EDS (COL3A1)
• Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
• Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
• Allelic: Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
• Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
• Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 10 (LOX)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 8 (PRKG1)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 9 (MFAP5)
• Arterial tortuosity syndrome (SLC2A10)
• Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
• Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 (COL5A1)
• Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 (COL5A2)
• Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1 (PLOD1)
• Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
• Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 (COL9A2)
• Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy (COL9A3)
• Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 (COL9A1)
• Fibrochondrogenesis 1 (COL11A1)
• Fibrochondrogenesis 2 (COL11A2)
• Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types (CBS)
• Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
• Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
• Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
• Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
• Loeys-Dietz syndrome 5 (TGFB3)
• MASS syndrome (FBN1)
• Marfan syndrome (FBN1)
• Marshall syndrome (COL11A1)
• Meester-Loeys syndrome (BGN)
• Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AD (COL11A2)
• Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AR (COL11A2)
• Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
• SED congenita (COL2A1)
• SMED Strudwick type (COL2A1)
• Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL (BGN)
• Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
• Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
• Stickler syndrome, type I (COL2A1)
• Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
• Stickler syndrome, type II (COL11A1)
• Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
• Stickler syndrome, type V (COL9A2)