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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMannosidase-Defizienz

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 2 bzw. 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Mannosidase-Defizienz

ID
MP0252
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MAN2B13036AR
MANBA2640AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Speicherkrankheit mit Immunschwäche, Gesichts- + Skelettanomalien, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit

 

Synonyme
  • Alais: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
  • Alias: Alpha-D-mannosidosis
  • Alias: Alpha-mannosidase B deficiency
  • Alias: Alpha-mannosidase deficiency
  • Alias: Beta-D-mannosidosis
  • Alias: Beta-mannosidase deficiency
  • Alias: Beta-mannosidosis
  • Alias: Deficiency of alpha-mannosidase
  • Alias: Lysosomal alpha B mannosidosis
  • Alias: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
  • Alias: Lysosomal beta A mannosidosis
  • Alias: Lysosomal beta-mannosidase deficiency
  • Alpha-Mannosidose (MAN2B1)
  • Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
  • Mannosidosis, beta (MANBA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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