ErkrankungMannosidase-Defizienz; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mannosidase-Defizienz mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen bzw. insgesamt 13 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

MP0259

Anzahl Gene

12 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,1 kb (Core-/Basis-Gene)
26,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
MAN2B1	3036	609458	AR
ABCC9	4650	601439	AD und/oder Dig
ARSB	1602	611542	AR
GALNS	1569	612222	AR
GLB1	2034	611458	AR
GNE	2262	603824	AD und/oder AR
GNPTAB	3771	607840	AR
GUSB	1956	611499	AR
IDS	1653	300823	XLR
KCNJ8	1275	600935	AD
NEU1	1248	608272	AR
SUMF1	1125	607939	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Alpha-Mannosidose (MAN2B1)
Alias: Alpha-mannosidase B deficiency
Alias: Beta-mannosidosis
Alias: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
Alias: Lysosomal beta-mannosidase deficiency
Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
Allelic: Nonaka myopathy (GNE)
Cantu syndrome (ABCC9, KCNJ8)
GM1-gangliosidosis, type I - III (GLB1)
Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
Mannosidosis, beta (MANBA)
Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
Mucopolysaccharidosis II (IDS)
Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
Mucopolysaccharidosis Ih (IDUA)
Mucopolysaccharidosis Ih/s (IDUA)
Mucopolysaccharidosis Is (IDUA)
Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
Mucopolysaccharidosis type IVB [Morquio] (GLB1)
Mucopolysaccharidosis type VI [Maroteaux-Lamy] (ARSB)
Multiple sulfatase deficiency (SUMF1)
Sialidosis, type I (NEU1)
Sialidosis, type II (NEU1)
Sialuria (GNE)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AD und/oder Dig
AR
XLR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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