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ErkrankungMannosidase-Defizienz; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mannosidase-Defizienz mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen bzw. insgesamt 13 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0259
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,1 kb (Core-/Basis-Gene)
26,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MAN2B13036AR
ABCC94650AD und/oder Dig
ARSB1602AR
GALNS1569AR
GLB12034AR
GNE2262AD und/oder AR
GNPTAB3771AR
GUSB1956AR
IDS1653XLR
KCNJ81275AD
NEU11248AR
SUMF11125AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Alpha-Mannosidose (MAN2B1)
  • Alias: Alpha-mannosidase B deficiency
  • Alias: Beta-mannosidosis
  • Alias: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
  • Alias: Lysosomal beta-mannosidase deficiency
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Allelic: Nonaka myopathy (GNE)
  • Cantu syndrome (ABCC9, KCNJ8)
  • GM1-gangliosidosis, type I - III (GLB1)
  • Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
  • Mannosidosis, beta (MANBA)
  • Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis Ih (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis Ih/s (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB [Morquio] (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type VI [Maroteaux-Lamy] (ARSB)
  • Multiple sulfatase deficiency (SUMF1)
  • Sialidosis, type I (NEU1)
  • Sialidosis, type II (NEU1)
  • Sialuria (GNE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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