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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMamma-Aplasie/-Hypoplasie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Mamma Aplasie/Hypoplasie

ID
MS7711
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PTPRF5724AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene Abwesenheit von Brust + Brustwarze (Amastia) oder Brustwarze oder Brustdrüse (Athelia/Amazia); einseitig oder beidseitig, kann als isolierte Fehlbildung oder in Verbindung mit einem Syndrom oder Cluster von Anomalien auftreten

 

Synonyme
  • Alias: Amastia (PTPRF)
  • Alias: Amazia (PTPRF)
  • Alias: Athelia (PTPRF)
  • Breasts and/or nipples, aplasia or hypoplasia of, 2 (PTPRF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q83.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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