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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungMakula-Dystrophie, vitelliforme; Differentialdiagnostik

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose vitelliforme Makula-Dystrophie

ID
MP0810
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BEST11758AD und/oder AR
IMPG12394AD und/oder AR
IMPG23726AD und/oder AR
PRPH21041AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Verlust der zentralen Sehschärfe, Metamorphopsie + Abnahme der Arden-Ratio sekundär zu einer Eigelb-ähnlichen Läsion in fovealer/parafovealer Region

 

Synonyme
  • Alias: Adult-onset foveomacular dystrophy with choroidal neovascularization
  • Alias: Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
  • Alias: Autosomal recessive bestrophinopathy
  • Alias: BEST1 adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
  • Alias: Best vitelliform macular dystrophy
  • Alias: Early-onset vitelliform macular dystrophy
  • Alias: Juvenile-onset vitelliform macular dystrophy
  • Alias: Pseudo-vitelliform macular dystrophy
  • Alias: polymorphic vitelline macular degeneration
  • Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 7 and digenic form (PRPH2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
  • Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Best vitelliform macular dystrophy (BEST1)
  • Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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