Klinische FragestellungMakula-Dystrophie, vitelliforme; Differentialdiagnostik

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose vitelliforme Makula-Dystrophie

MP0810

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

9,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BEST1	1758	607854	NM_004183.4	AD, AR
IMPG1	2394	602870	NM_001563.4	AD, AR
IMPG2	3726	607056	NM_016247.4	AD
PRPH2	1041	179605	NM_000322.5	AD, AR, digenisch

Klinischer Kommentar

Verlust der zentralen Sehschärfe, Metamorphopsie + Abnahme der Arden-Ratio sekundär zu einer Eigelb-ähnlichen Läsion in fovealer/parafovealer Region

Synonyme

Alias: Adult-onset foveomacular dystrophy with choroidal neovascularization
Alias: Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
Alias: Autosomal recessive bestrophinopathy
Alias: BEST1 adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Alias: Best vitelliform macular dystrophy
Alias: Early-onset vitelliform macular dystrophy
Alias: Juvenile-onset vitelliform macular dystrophy
Alias: Pseudo-vitelliform macular dystrophy
Alias: polymorphic vitelline macular degeneration
Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
Allelic: Retinitis pigmentosa 7 and digenic form (PRPH2)
Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
Best vitelliform macular dystrophy (BEST1)
Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

H35.5

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