English
ErkrankungMakula-Dystrophie, vitelliforme; Differentialdiagnostik
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose vitelliforme Makula-Dystrophie
ID
MP0810
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Verlust der zentralen Sehschärfe, Metamorphopsie + Abnahme der Arden-Ratio sekundär zu einer Eigelb-ähnlichen Läsion in fovealer/parafovealer Region
Synonyme
- Alias: Adult-onset foveomacular dystrophy with choroidal neovascularization
- Alias: Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
- Alias: Autosomal recessive bestrophinopathy
- Alias: BEST1 adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
- Alias: Best vitelliform macular dystrophy
- Alias: Early-onset vitelliform macular dystrophy
- Alias: Juvenile-onset vitelliform macular dystrophy
- Alias: Pseudo-vitelliform macular dystrophy
- Alias: polymorphic vitelline macular degeneration
- Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
- Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
- Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 7 and digenic form (PRPH2)
- Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
- Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
- Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
- Best vitelliform macular dystrophy (BEST1)
- Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
- Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
- Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
- Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
- Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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