Klinische FragestellungMakula-Dystrophie, vitelliforme; Differentialdiagnostik

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose vitelliforme Makula-Dystrophie

MP0810

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	4

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

9,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BEST1	1758	607854	NM_004183.4	AD, AR
IMPG1	2394	602870	NM_001563.4	AD, AR
IMPG2	3726	607056	NM_016247.4	AD
PRPH2	1041	179605	NM_000322.5	AD, AR, digenisch

Klinischer Kommentar

Verlust der zentralen Sehschärfe, Metamorphopsie + Abnahme der Arden-Ratio sekundär zu einer Eigelb-ähnlichen Läsion in fovealer/parafovealer Region

Synonyme

Alias: Adult-onset foveomacular dystrophy with choroidal neovascularization
Alias: Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
Alias: Autosomal recessive bestrophinopathy
Alias: BEST1 adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Alias: Best vitelliform macular dystrophy
Alias: Early-onset vitelliform macular dystrophy
Alias: Juvenile-onset vitelliform macular dystrophy
Alias: Pseudo-vitelliform macular dystrophy
Alias: polymorphic vitelline macular degeneration
Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
Allelic: Retinitis pigmentosa 7 and digenic form (PRPH2)
Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
Best vitelliform macular dystrophy (BEST1)
Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.