Klinische FragestellungMakula-Dystrophie, okkulte

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Okkulte Makuladystrophie (OMD) ist eine seltene, dominant vererbte, fortschreitende Netzhaut-Degeneration mit Verschlechterung des zentralen Sehens und normalem Fundus. Die Zapfen scheinen früher bzw. in weniger schweren Fällen betroffen zu sein, in fortgeschrittenen Fällen ist auch die Stäbchen-Funktion in der Makula betroffen. Die Patienten zeigen allmählich abnehmende Sehschärfe oder ein Zentralskotom. Das Auftreten der Symptome ist unterschiedlich, das Durchschnittsalter liegt bei 25-30 Jahren. Die Hälfte der Patienten leidet irgendwann unter Photophobie. Die OMD wird unterteilt in RP1L1-Gen-assoziierte OMD, andere erbliche OMD, die durch Nicht-RP1L1-Mutationen verursacht wird, und nicht erbliche OMD. Bei Patienten mit normal erscheinenden Fundus und Sehverschlechterung umfasst die Differentialdiagnose andere Netzhautdegenerationen, Zapfendystrophie, frühe ABCA4-assoziierte Retinopathie, Optikusneuropathie und Amblyopie. Bei den meisten Patienten scheint sich die Sehschärfe über einen Zeitraum von 10-15 Jahren langsam zu verschlechtern und dann stabil zu bleiben. RP1L1-Mutationen wurden auch mit autosomal rezessiver Retinitis pigmentosa und Zapfendystrophie in Verbindung gebracht. Da nur 50 % der Patienten mit OMD eine nachweisbare genetische Ursache haben, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/

• Alias: Central cone dystrophy
• Alias: Zentrale Zapfendystrophie
• Allelic: Retinitis pigmentosa 88 (RP1L1)
• Occult macular dystrophy (RP1L1)