ErkrankungMakrosomie, kongenitale; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Der Begriff Makrosomie bezeichnet zur Regelzeit Neugeborene mit einem übermäßigen Geburtsgewicht (>4kg). Das abnorme Wachstum ist das Ergebnis einer Störung des komplexen Zusammenspiels genetischer, epigenetischer und hormoneller Faktoren, die das menschliche Wachstum steuern. Makrosomie wird nach der Geburt diagnostiziert, häufig bei schlecht eingestelltem Schwangerschafts- oder Prägestationsdiabetes, auch Polyhydramnion ist häufig. Seltener werden Überwuchs-Syndrome wie Beckwith-Wiedemann (BWS), Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver, Perlman, Tatton-Brown-Rahman, Parkes Weber, PTEN-, PIK3CA-Syndrom oder segmentales Überwachstum wie beim Proteus-Syndrom und anderen beobachtet. Überwuchs-Syndrome sind in der Regel mit gesundheitlichen Problemen verbunden und bergen in einigen Fällen erhöhte Risiken für Tumor-Anfälligkeit und/oder Hormonstörungen, lebensbedrohliche Hypoglykämie (z.B. BWS), Krampfanfälle (Sotos-Syndrom) und Entwicklungsverzögerung. Das Vererbungsmuster mehrerer der genannten Syndrome ist autosomal dominant, aber auch alle anderen Vererbungsmuster kommen vor, einschließlich epigenetischer Veränderungen und uniparentaler Disomie (besonders bei BWS). Die molekulargenetische Diagnose-Ausbeute bei Makrosomie liegt bei bis zu 80%, wie z.B. in der Differentialdiagnose von BWS. Ein negatives Ergebnis schließt also die offensichtliche klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: doi: 10.3389/fped.2020.574857

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1219/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/

• Alias: Genetic overgrowth/obesity syndrome
• Alias: Macrosomia adiposa congenita
• Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
• Allelic: Autism, susceptibility to, 18 (CHD8)
• Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
• Allelic: Bladder cancer, somatic (HRAS)
• Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1)
• Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
• Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
• Allelic: Costello syndrome (HRAS)
• Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
• Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Heyn-Sproul-Jackson syndrome (DNMT3A)
• Allelic: IMAGE syndrome (CGKN1C)
• Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
• Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Marshall-Smith syndrome (NFIX)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Myeloproliferative disorder with eosinophilia (PDGFRB)
• Allelic: Myofibromatosis, infantile, 1 (PDGFRB)
• Allelic: Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic (HRAS)
• Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
• Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1)
• Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
• Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
• Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS)
• Allelic: Spitz nevus or nevus spilus, somatic (HRAS)
• Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
• Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
• Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
• Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 [MONDO:0016475] (NLRP2)
• CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
• CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
• Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
• Cohen-Gibson syndrome (EED)
• Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Cowden syndrome 6 (AKT1)
• Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1 (PLOD1)
• Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
• Imagawa-Matsumoto syndrome (SUZ12)
• Keipert syndrome (GPC4)
• Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
• Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Luscan-Lumish syndrome (SETD2)
• Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development (NFIB)
• Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 (PIK3R2)
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
• Mental retardation, XL 93 (BRWD3)
• Perlman syndrome (DIS3L2)
• Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
• Proteus syndrome, somatic (AKT1)
• Rahman syndrome (HIST1H1E)
• Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
• Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
• Sotos syndrome 1 (NSD1)
• Sotos syndrome 2 (NFIX)
• Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
• Tenorio syndrome (RNF125)
• Weaver syndrome (EZH2)