Klinische FragestellungMagenkarzinom, hereditär diffus, teils multifaktoriell bedingt; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Mutationssuche bei hereditären diffusen + multifaktoriell bedingten Magenkarzinomen mit 2 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 11 weiteren Leitlinien-erwähnten Genen sowie insgesamt 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP0030

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	18

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

12,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
57,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CDH1	2649	192090	NM_004360.5	AD
CTNNA1	2721	116805	NM_001903.5	Sus
IL1B	810	147720	NM_000576.3	Sus
IL1RN	543	147679	NM_173841.3	Sus
KIT	2931	164920	NM_000222.3	AD, Sus
KRAS	567	190070	NM_004985.5	AD, Sus
SDHA	1995	600857	NM_004168.4	AD
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD, Sus
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AR
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	n.k.
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD, AR
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, AR
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD
MUTYH	1650	604933	NM_001128425.2	AR, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AR, Sus
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	Sus
STK11	1302	602216	NM_000455.5	AD, Sus
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Epitheltumor einer diffusen Siegelringzelle (junges Alter), assoziiert mit heterozygoten Keimbahnmutationen der Gene CDH1, MAP3K6 und CTNNA1. In frühen Stadien unspezifische und vage Symptome, in fortgeschrittenen Stadien ev. Übelkeit + Erbrechen, Dysphagie, Appetitlosigkeit, abdominale Tumormassen oder Gewichtsverlust

Synonyme

Alias: Familial diffuse cancer of stomach
Alias: Gastric cancer, hereditary diffuse
Alias: Hereditary diffuse gastric adenocarcinoma
Allelic: Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
Allelic: Autism syndrome (PTEN)
Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
Allelic: Breast cancer, lobular (CDH1)
Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS, TP53)
Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM, PALB2)
Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
Allelic: Colorectal cancer (TP53)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
Allelic: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans (INSR)
Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (CDH1)
Allelic: Exudative vitreoretinopathy [MONDO:0019516] (CTNNA1)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
Allelic: Gardner syndrome (APC)
Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 (INSR)
Allelic: Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (IL1RN)
Allelic: Leprechaunism (INSR)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
Allelic: Macrocephaly
Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
Allelic: Microvascular complications of diabetes 4 (IL1RN)
Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1)
Allelic: Myhre's growth mental deficiency syndrome (SMAD4)
Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy (SDHA)
Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
Allelic: Osteosarcoma (TP53)
Allelic: Ovarian cancer, somatic (CDH1)
Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS, TP53)
Allelic: Paragangliomas 5 (SDHA)
Allelic: Piebaldism (KIT)
Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS)
Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
Ataxia-telangiectasia (ATM)
Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma (MSR1)
Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
Gastric cancer risk after H. pylori infection (IL1B, IL1RN)
Gastric cancer, hereditary diffuse, with/-out cleft lip and/or palate (CDH1)
Gastric cancer, somatic (KRAS)
Gastric cancer, somatic (MUTYH)
Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
Hereditary Diffuse Gastric Cancer predisposing (CTNNA1)
Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
Rabson-Mendenhall s.: pineal hyperplasia, Insulin-resist. diab. mell., somatic abnormal. (INSR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Sus
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.