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ErkrankungLysinurische Protein-Intoleranz, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lysinurische Protein-Intoleranz, Differentialdiagnose, mit insgeamt 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP7115
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
44,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC7A71536AR
ARG1969AR
ASL1395AR
ASS11239AR
CPS14503AR
GAA2859AR
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
GLB12034AR
GNS1659AR
HGSNAT1908AR
IDS1653XLR
IDUA1962AR
LIPA1200AR
MAN2B13036AR
NAGLU2232AD und/oder AR
NAGS1605AR
OTC1065XLR
PRF11668AR
SGSH1509AR
SLC25A132031AR
SLC25A15906AR
STX11864AR
STXBP21773AR
UNC13D3273AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
  • Allelic: Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
  • Argininemia (ARG1)
  • Argininosuccinic aciduria (ASL)
  • Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Citrullinemia (ASS1)
  • Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • GM1-gangliosidosis, type I, III, III (GLB1)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Glycogen storage disease II (GAA)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 (UNC13D)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 (STX11)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, +/- microvillus inclusion disease (STXBP2)
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome (SLC25A15)
  • Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
  • Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis Ih, Ih/s, Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIA, Sanfilippo A (SGSSH)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIC, Sanfilippo C (HGSNAT)
  • Mucopolysaccharidosis type IIID (GNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • N-acetylglutamate synthase deficiency (NAGS)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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