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Klinische FragestellungLysinurische Protein-Intoleranz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lysinurische Protein-Intoleranz, Differentialdiagnose, mit insgeamt 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP7115
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC7A71536NM_001126105.3AR
ARG1969NM_000045.4AR
ASL1395NM_000048.4AR
ASS11239NM_000050.4AR
CPS14503NM_001122633.3AR
GAA2859NM_000152.5AR
GBA11611NM_001005741.3AR
GLB12034NM_000404.4AR
GNS1659NM_002076.4AR
HGSNAT1908NM_152419.3AR
IDS1653NM_000202.8XLR
IDUA1962NM_000203.5AR
LIPA1200NM_000235.4AR
MAN2B13036NM_000528.4AR
NAGLU2232NM_000263.4AR
NAGS1605NM_153006.3AR
OTC1065NM_000531.6XLR
PRF11668NM_001083116.3AR
SGSH1509NM_000199.5AR
SLC25A132031NM_001160210.2AR
SLC25A15906NM_014252.4AR
STX11864NM_003764.4AR
STXBP21773NM_006949.4AR
UNC13D3273NM_199242.3AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2 (SLC7A7)
  • Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
  • Allelic: Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
  • Argininemia (ARG1)
  • Argininosuccinic aciduria (ASL)
  • Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Citrullinemia (ASS1)
  • Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • GM1-gangliosidosis, type I, III, III (GLB1)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Glycogen storage disease II (GAA)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 (UNC13D)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 (STX11)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, +/- microvillus inclusion disease (STXBP2)
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome (SLC25A15)
  • Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
  • Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis Ih, Ih/s, Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIA, Sanfilippo A (SGSSH)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIC, Sanfilippo C (HGSNAT)
  • Mucopolysaccharidosis type IIID (GNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • N-acetylglutamate synthase deficiency (NAGS)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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