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ErkrankungLymphödem, kongenitales erbliches; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für kongenitales erbliches Lymphödem mit 9 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 45 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP5200
Anzahl Gene
40 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
29,3 kb (Core-/Basis-Gene)
139,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CCBE11221AR
EPHB42964AD
FLT44092AD
FOXC21506AD
GATA21443AD und/oder SMu
GJC21320AD und/oder AR
KIF113171AD
PIEZO17566AD
PTPN143564AR
SOX181155AD und/oder AR
VEGFC1263AD
ADAMTS33653AR
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
CBL2721AD und/oder SMu
CELSR19045AD
CHD78994AD und/oder Impr
DCHS19897AD und/oder AR
FAT414946AR
GJA11149AD und/oder AR
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAP2K11182AD
MAP2K21203AD
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
NSD18091AD und/oder SMu und/oder Impr
PMM2741AR
PPP1CB350AD
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RASA13144AD
RIT1660AD
SHANK35386AD
SHOC21749AD
SOS14002AD
SOS23999AD
SPRED11335AD und/oder Sus
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäres Lymphödem, Schwellung der Extremitäten aufgrund von Störungen in der Entwicklung und/oder Funktion der Lymphgefäße, die zur Lymphstauung im interstitiellen Flüssigkeitsraum führt; sehr variabel in Expression/Penetranz einschließlich nicht betroffener obligater Heterozygoter; Beginn vom embryonalen bis zum mittleren Lebensalter. Klassisches kongenitales Ödem der unteren Körperhälfte -> keine anderen offensichtlichen Manifestationen; Komplikationen der Milroy-Krankheit sind Hypoproteinämie (Verlust von Albumin im Darm), erhöhte Infektionsanfälligkeit der betroffenen Extremität, in einigen Fällen Angiosarkom

 

Synonyme
  • Alias: Early-onset primary congenital lymphedema
  • Allelic: Congenital heart defects, multiple types, 7 (FLT4)
  • Allelic: Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
  • Allelic: Hemangioma, capillary infantile, somatic (FLT4)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
  • Allelic: Mitral valve prolapse 2 (DCHS1)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
  • CHARGE [Coloboma, Heart anomalies, choanal Atresia, mR, Genital + Ear anomalies] syndrome (CHD7)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Choanal atresia + lymphedema (PTPN14)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Congenital myopathy with excess muscle spindles (HRAS)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Emberger syndrome [Lymphedema, primary, with Mmyelodysplasia] (GATA2)
  • Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 (CCBE1)
  • Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2 (FAT4)
  • Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 (ADAMTS3)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (SOX18)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18)
  • Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Immunodeficiency 42 (RORC)
  • Incontinentia pigmenti (IKBKKG)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Legius syndrome (SPREAD1)
  • Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Lymphatic malformation 10 (ANGPT2)
  • Lymphatic malformation 11 (TIE1)
  • Lymphatic malformation 1; [Nonne-Milroy lymphedema] (FLT4)
  • Lymphatic malformation 3 (GJC2)
  • Lymphatic malformation 4 (VEGFC)
  • Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
  • Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
  • Lymphatic malformation 9 (CELSR1)
  • Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2)
  • Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus (FOXC2)
  • Lymphoedema [MONDO:0019297] (ARAP3)
  • Lymphoedema [MONDO:0019297] (RORC)
  • Metachondromatosis 1 (PTPN11)
  • Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (KIF11)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
  • RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Schizophrenia 15 (SHANK3)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Van Maldergem syndrome 1 (DCHS1)
  • Van Maldergem syndrome 2 (FAT4)
  • Watson syndrome (NF1)
  • ardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.0-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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