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Klinische FragestellungLymphödem-Distichiasis, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lymphödem-Distiasis mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP7116
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FOXC21506NM_005251.3AD
CDH12649NM_004360.5AD
CTNND12907NM_001085458.2AD
FLT44092NM_182925.5AD
GATA21443NM_032638.5AD
KIF113171NM_004523.4AD
SOX181155NM_018419.3AD, AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
  • Blepharocheilodontic syndrome 2 (CTNND1)
  • Emberger syndrome (GATA2)
  • Hemangioma, capillary infantile, somatic (FLT4)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (SOX18)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18)
  • Lymphatic malformation 1 (FLT4)
  • Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2)
  • Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease + diabetes mellitus (FOXC2)
  • Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (KIF11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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