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ErkrankungLymphödem-Distichiasis, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lymphödem-Distiasis mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP7116
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
17,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FOXC21506AD
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
CTNND12907AD
FLT44092AD
GATA21443AD und/oder SMu
KIF113171AD
SOX181155AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
  • Blepharocheilodontic syndrome 2 (CTNND1)
  • Emberger syndrome (GATA2)
  • Hemangioma, capillary infantile, somatic (FLT4)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (SOX18)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18)
  • Lymphatic malformation 1 (FLT4)
  • Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2)
  • Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease + diabetes mellitus (FOXC2)
  • Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (KIF11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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