Klinische FragestellungLymphödem-Distichiasis, Differentialdiagnose

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Das Lymphödem-Distichiasis-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein primäres Lymphödem der unteren Gliedmaßen (mit oder ohne Genitalödem bei Männern), das in der Regel in der Kindheit oder Pubertät beginnt (in einigen Fällen aber auch später oder gelegentlich bei der Geburt) und mit Distichiasis (zusätzliche Wimpern, die aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen im inneren Augenlid wachsen) einhergeht. Eine Ptosis des oder der Augenlider ist häufig. Weitere Begleiterscheinungen können sein: Herzanomalien, Gaumenspalte (mit oder ohne Pierre-Robin-Sequenz), Nierenfehlbildungen, Krampfadern und extradurale Zysten. Distichiasis kann zu Infektionen (Styes), kongenitalem Ektropium, Photophobie, Hornhautabschürfungen oder Ulzerationen führen. Ursächlich sind pathogene Varianten des FOXC2-Gens. Die Differentialdiagnose umfasst auch andere Erkrankungen, bei denen ein spät einsetzendes (d. h. nicht angeborenes) Lymphödem der unteren Gliedmaßen auftritt. Dazu gehören die Meige-Krankheit, das Noonan-Syndrom, das Emberger-Syndrom (Teil des GATA2- Defektspektrums) und CELSR-bedingte Lymphödeme.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/330010

• Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
• Blepharocheilodontic syndrome 2 (CTNND1)
• Emberger syndrome (GATA2)
• Hemangioma, capillary infantile, somatic (FLT4)
• Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (SOX18)
• Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18)
• Lymphatic malformation 1 (FLT4)
• Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2)
• Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease + diabetes mellitus (FOXC2)
• Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (KIF11)