English
ErkrankungLupus erythematodes Suszeptibilität
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes panel zur Abklärung der Suszeptibilität für Lupus erythematosus mit 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
LP8585
Anzahl Gene
25
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,9 kb (Core-/Basis-Gene)
51,7 kb (Erweitertes Panel)
51,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + SNP
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| DNASE1L3 | 828 | AR und/oder Ass | |
| BANK1 | 2268 | Ass | |
| C4A | 5097 | AR und/oder Ass | |
| C4B | 5235 | AR und/oder Ass | |
| CR2 | 3279 | AR und/oder Ass | |
| CRP | 675 | Ass | |
| CTLA4 | 525 | AD und/oder Ass | |
| DNASE1 | 849 | AD und/oder Ass | |
| FCGR2A | 954 | AD und/oder AR und/oder Ass | |
| FCGR2B | 873 | AD und/oder Ass | |
| IRF5 | 1497 | Sus | |
| ITGAM | 3459 | Ass | |
| KIRREL3 | 1803 | Ass | |
| LTK | 2205 | Ass | |
| NCF2 | 1581 | AR und/oder Ass | |
| NLRP1 | 4422 | AD und/oder AR und/oder Ass | |
| PDCD1 | 867 | Mult und/oder Sus | |
| PTPN22 | 2340 | AD und/oder AR und/oder Ass | |
| RASGRP1 | 2289 | AR und/oder Sus | |
| SAMHD1 | 1881 | AD und/oder AR und/oder Ass | |
| STAT4 | 2247 | Ass und/oder Sus | |
| TLR5 | 2577 | Sus | |
| TNFAIP3 | 2373 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| TNFSF4 | 552 | Sus | |
| TREX1 | 945 | AD und/oder AR und/oder Ass |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Lupus erythematodes ist eine komplexe Multisystem sowie heterogene entzündliche Autoimmunerkrankung, die eine Vielzahl von Organen (Niere, Haut, Gelenke, Lunge, Herzkreislaufsystem, ZNS, hämatopoetisches System) befallen und einen variablen Krankheitsverlauf aufweisen kann. Systemischer Lupus wird vom kutanen unterschieden.
Synonyme
- Alias: Systemic lupus erythematodes, SLE
- see Synonyme / allelische Krankheiten (mit mutierten Genen) under LP8586
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder Ass
- AD und/oder Ass
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AR und/oder Ass
- AR und/oder Sus
- Ass
- Ass und/oder Sus
- Mult und/oder Sus
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
L93.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt