Klinische FragestellungLong-QT-Syndrom, Differentialdiagnose [EMQN 2023]

NGS +

Das LQTS ist genetisch und klinisch heterogen. Genetische Untersuchungen haben eine große Bedeutung für das Fallmanagement, da Genotyp-spezifische Therapien zur Verfügung stehen und unterschiedliche Ratschläge für das Verhalten im Alltag nach sich ziehen können. Sonderformen sind das autosomal-rezessiv vererbte Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (LQT mit beidseitigem Hörverlust) und die Multisystemerkrankungen Andersen-Tawil-Syndrom und Timothy-Syndrom. Mutationen in den Genen KCNH2, KCNQ1 und SCN5A sind für ca. 70% der Fälle verantwortlich, die übrigen Gene des Panels für ca. 10%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/

• Alias: Congenital long QT syndrome, LQTS
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
• Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
• Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
• Allelic: Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
• Allelic: Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
• Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
• Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
• Allelic: Jervell and Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
• Allelic: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 (KCNE1)
• Allelic: Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
• Allelic: Rippling muscle disease 2 (CAV3)
• Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
• Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
• Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
• Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
• Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
• Allelic: Timothy syndrome (CACNA1C)
• Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A(
• Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic 6 (CALM3)
• Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
• Heart block, nonprogressive (SCN5A)
• Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
• Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
• Long QT syndrome 10 (SCN4B)
• Long QT syndrome 11 (AKAP9)
• Long QT syndrome 12 (SNTA1)
• Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
• Long QT syndrome 14 (CALM1)
• Long QT syndrome 15 (CALM2)
• Long QT syndrome 16 (CALM3)
• Long QT syndrome 2 (KCNH2)
• Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
• Long QT syndrome 3 (SCN5A)
• Long QT syndrome 4 (ANK2)
• Long QT syndrome 5 (KCNE1)
• Long QT syndrome 6 (KCNE2)
• Long QT syndrome 7; Andersen syndrome (KCNJ2)
• Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
• Long QT syndrome 9 (CAV3)
• Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3 (TECRL)
• Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)