ErkrankungLoeys-Dietz-/ Marfan-/ vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Loeys-Dietz-/ Marfan-/ vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom mit 6 "Leitlinien"-kuratierten sowie insgesamt 10 kuratierten Genen
34,6 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
MP6544 Loeys-Dietz / Marfan / vaskuläres Ehlers-Danlos Syndrom, Differentialdiagnose
Die rein klinische Differentialdiagnose zwischen Patienten mit Marfan-Syndrom (MFS), mit Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und solchen mit dem vaskulären Typ Ehlers-Danlos (EDS) sind insbesondere im Frühstadium und bei milder Ausprägung mitunter sehr schwierig. MFS-Patienten weisen Ektopia lentis und auffallend lange Gliedmaßen auf. Patienten mit LDS-Patienten neigen zu lichtdurchlässigerer Haut, die Venen sind gut sichtbar. Starke Narbenbildung und leichte Blutergüsse treten bei LDS-Patienten häufiger auf. Klumpfuß, Herzfehler und Gaumenspalten sind häufiger mit LDS assoziiert. LDS ähnelt dem vaskulären EDS Typ bzgl. der Hautbefunde. Sowohl bei LDS wie auch beim vaskulären Typ EDS kommt es relativ häufig zu arteriellen Aneurysmen, seltener zu spontanen Organrupturen. Klumpfuß wird bei beiden Erkrankungen beobachtet. Bei LDS kommen häufiger Hypertelorimus und bifidale Zäpfchen vor.
Das „klassische“ MFS ist durch Mutationen im FBN1-Gen bedingt (ca. 95% Mutationsdetektions-Wahrscheinlichkeit bei Patienten, die die klinischen Kriterien erfüllen). LDS kann durch Mutationen in sechs Genen verursacht sein (SMAD2, SMAD3, TGBF2, TGBF3, TGFBR1, TGFBR2). COL3A1-Mutationen verursachen das vaskuläre EDS.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/
- Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Caffey disease (COL1A1)-IV
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
- Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
- Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
- Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
- Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
- Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTRR)
- Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I (COL1A1)
- Allelic: Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)
- Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
- Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
- Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
- DD: Dunbar-/ Ligamentum-arcuatum syndrome stomach pain: compressed A. coeliaca (Truncus coeliacus)
- Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
- Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
- Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
- Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR1)
- Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
- Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
- Marfan syndrome (FBN1)
- AD
- AD und/oder AR und/oder Mult
- AD und/oder Mult
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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