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ErkrankungLoeys-Dietz-/ Marfan-/ vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Loeys-Dietz-/ Marfan-/ vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom mit 6 "Leitlinien"-kuratierten sowie insgesamt 10 kuratierten Genen

ID
MP6544
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,8 kb (Core-/Basis-Gene)
34,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL1A14395AD
COL3A14401AD und/oder AR und/oder Mult
FBN18616AD und/oder Mult
SMAD21404AD
SMAD31278AD
TGFB21245AD
TGFB31239AD
TGFBR11512AD
TGFBR21704AD
FBN28739AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

MP6544 Loeys-Dietz / Marfan / vaskuläres Ehlers-Danlos Syndrom, Differentialdiagnose

Die rein klinische Differentialdiagnose zwischen Patienten mit Marfan-Syndrom (MFS), mit Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und solchen mit dem vaskulären Typ Ehlers-Danlos (EDS) sind insbesondere im Frühstadium und bei milder Ausprägung mitunter sehr schwierig. MFS-Patienten weisen Ektopia lentis und auffallend lange Gliedmaßen auf. Patienten mit LDS-Patienten neigen zu lichtdurchlässigerer Haut, die Venen sind gut sichtbar. Starke Narbenbildung und leichte Blutergüsse treten bei LDS-Patienten häufiger auf. Klumpfuß, Herzfehler und Gaumenspalten sind häufiger mit LDS assoziiert. LDS ähnelt dem vaskulären EDS Typ bzgl. der Hautbefunde. Sowohl bei LDS wie auch beim vaskulären Typ EDS kommt es relativ häufig zu arteriellen Aneurysmen, seltener zu spontanen Organrupturen. Klumpfuß wird bei beiden Erkrankungen beobachtet. Bei LDS kommen häufiger Hypertelorimus und bifidale Zäpfchen vor.

Das „klassische“ MFS ist durch Mutationen im FBN1-Gen bedingt (ca. 95% Mutationsdetektions-Wahrscheinlichkeit bei Patienten, die die klinischen Kriterien erfüllen). LDS kann durch Mutationen in sechs Genen verursacht sein (SMAD2, SMAD3, TGBF2, TGBF3, TGFBR1, TGFBR2). COL3A1-Mutationen verursachen das vaskuläre EDS.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/

 

Synonyme
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Caffey disease (COL1A1)-IV
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTRR)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I (COL1A1)
  • Allelic: Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
  • DD: Dunbar-/ Ligamentum-arcuatum syndrome stomach pain: compressed A. coeliaca (Truncus coeliacus)
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
  • Marfan syndrome (FBN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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